POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例

发布时间：2018-03-02 01:34

  本文关键词： 左侧肢体 月会 癫vN持续状态 杂合突变 出生史 POLG基因 基因突变 非近亲结婚 部分性发作 意识障碍 　出处：《中国当代儿科杂志》2017年05期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：正患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕吐等。出生史正常。患儿3个月会抬头,6个月会独坐,8个月会爬。父母非近亲结婚。患儿姐姐10月龄起病,表现为持续性部分性癫vN、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发
[Abstract]:The patient, male, 11 months, was admitted to hospital for 4 hours because of left limb convulsion. There was no obvious cause for the left limb to continue to shake, no face blue and purple, no unconsciousness disorder, no fever in the near future, and no fever in the near future. Vomiting and so on. The birth history is normal. The child will rise up for 3 months, sit alone for 6 months, climb for 8 months. The parents are not close relatives to marry. The elder sister is sick from 10 months old, showing persistent partial epilepsy vN, accompanied by elevated liver function enzyme, Electroencephalogram (EEG) indicates partial origin of multiple foci
【作者单位】： 吉林大学第一医院小儿神经科;长春市绿园区医院儿科;吉林大学第一医院发育行为儿科;
【分类号】：R725.9

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本文编号：1554493