Alagille综合征合并肝细胞癌1例报告并文献复习

发布时间：2018-03-12 11:37

  本文选题：Alagille综合征　切入点：肝细胞癌　出处：《临床儿科杂志》2017年04期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的探讨儿童Alagille综合征合并肝细胞癌的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法分析1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献。结果患儿,女,6岁,因反复皮肤黄染入院,曾有心脏手术史。入院后查体有特殊面容(前额突出、眼眶深陷、尖下颌、鼻前端肥大)。血生化提示存在肝内胆汁淤积,甲胎蛋白升高;影像学腹部B超示肝内弥漫性多发实性占位,肝脏磁共振提示肝大,肝脏多发占位。Jagged 1基因检测为c.1205delC,杂合型。结论儿童期Alagllie综合征合并肝细胞癌极为罕见,早期诊断和长期随访对治疗及预后具有积极意义。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical manifestation, imaging examination, treatment and prognosis of Alagille syndrome with hepatocellular carcinoma in children. Results the child, aged 6 years, had a history of cardiac surgery because of repeated yellowish skin stain. After admission, she had a special facial appearance (forehead protrusion, deep orbit, sharp mandible, etc.). Nasal anterior hypertrophy. Blood biochemical indication of intrahepatic cholestasis, elevated alpha-fetoprotein; abdominal B ultrasound showed diffuse multiple solid occupying in the liver; liver MRI indicated liver enlargement, Jagged-1 gene was detected as c.1205delC, heterozygous. Conclusion Children's Alagllie syndrome with hepatocellular carcinoma is rare, and early diagnosis and long-term follow-up have positive significance for treatment and prognosis.
【作者单位】： 上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院消化科;上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院检验科;
【分类号】：R735.7;R725.9

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：1601389