新生儿枫糖尿病BCKDHB基因纯合突变一例报道并文献复习

发布时间：2018-03-19 10:16

  本文选题：枫糖尿病　切入点：BCKDHB基因　出处：《中国全科医学》2017年17期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：新生儿枫糖尿病(MSUD)是由于支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病。在我国发病率低,早期诊断困难,预后差。本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料,结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检测予以确诊,发现了BCKDHB基因的一个纯合突变:c.254TC(p.Leu85Ser),是该病的致病性突变,且为此前未见报道过的突变。并结合相关文献复习,以期为新生儿MSUD的早期诊断及治疗提供借鉴。
[Abstract]:Neonatal maple diabetes mellitus (MSUD) is a disorder of branched-chain amino acid metabolism caused by genetic defect of branched 伪 -ketoacid dehydrogenase (BCKDD) complex. In China, the incidence of MSUD is low and the early diagnosis is difficult. The prognosis was poor. The clinical data of one case of MSUD were introduced. The diagnosis was confirmed by craniocerebral magnetic resonance imaging, magnetic resonance spectrum, blood tandem mass spectrometry and gene sequencing. A homozygous mutation of BCKDHB gene, 1 / c. 254 TCX, Leu85Sera, was found to be a pathogenicity mutation of the disease. It also provides reference for the early diagnosis and treatment of neonatal MSUD.
【作者单位】： 温州医科大学附属第二医院
【分类号】：R722.1

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本文编号：1633823