PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良1例报告

发布时间：2018-04-11 05:09

  本文选题：神经轴索营养不良 + PLAG基因　； 参考：《临床儿科杂志》2017年11期

【摘要】：目的探讨婴儿神经轴索营养不良的临床特征和PLA2G6基因突变特点。方法回顾分析1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料。结果患儿,男,2岁,主要临床表现为行走、语言倒退,肌张力减低。血清总铁结合力稍低,天冬氨酸氨基转移酶和乳酸脱氢酶升高;肌电图检查示上下肢神经源性损害;彩色多普勒超声心动图、视频脑电图、颅脑磁共振均未见明显异常。基因检查结果提示患儿PLA2G6纯合突变c.1077GA,其父母该位点均为杂合突变。结论 PLA2G6基因突变导致婴儿神经轴索营养不良。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features and PLA2G6 gene mutation of infantile axonal dystrophy.Methods A case of infantile axonal dystrophy was retrospectively analyzed.Results the main clinical manifestations were walking, speech retrogression and hypotonia.Serum total iron binding capacity was slightly lower, aspartate aminotransferase and lactate dehydrogenase increased; electromyography showed neurogenic damage in upper and lower limbs; color Doppler echocardiography, video EEG and brain magnetic resonance were not abnormal.The result of gene examination showed that the homozygous mutation of PLA2G6 was c. 1077GA, and the parents of the locus were heterozygous.Conclusion the mutation of PLA2G6 gene leads to infantile axonal dystrophy.
【作者单位】： 福建医科大学附属协和医院儿科;
【分类号】：R748

【相似文献】

相关期刊论文 前5条

1 高志杰;姜玉武;吴晔;王静敏;熊晖;袁云;吴希如;;婴儿神经轴索营养不良临床与分子遗传学研究[J];中国实用儿科杂志;2008年05期

2 刘妍秀;郝继龙;王兆艳;魏世辉;;儿童多发性神经纤维瘤病累及眼部一例[J];中国斜视与小儿眼科杂志;2012年02期

3 张平平;高志杰;王静敏;姜玉武;张锋;肖江喜;王爽;杨艳玲;张月华;熊晖;吴晔;;中国婴儿神经轴索营养不良患儿临床随访及分子遗传学研究[J];实用儿科临床杂志;2012年09期

4 ;儿童神经病[J];国外科技资料目录(医药卫生);2002年10期

5 袁云,张巍,王朝霞,吕鹤,毕鸿雁,包新华,秦炯;新生儿型神经轴索营养不良的皮肤神经和肌肉病理改变[J];中华神经科杂志;2005年04期

相关会议论文 前4条

1 张平平;吴晔;高志杰;王静敏;熊晖;袁云;张月华;包新华;肖江喜;吴希如;姜玉武;;婴儿神经轴索营养不良患者的分子遗传学研究[A];遗传学与社会可持续发展——2010中国青年遗传学家论坛论文摘要汇编[C];2010年

2 张平平;吴晔;高志杰;王静敏;熊晖;袁云;张月华;包新华;肖江喜;吴希如;姜玉武;;婴儿神经轴索营养不良患者的分子遗传学研究[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年

3 张平平;高志杰;王静敏;姜玉武;张锋;肖江喜;王爽;杨艳玲;张月华;熊晖;吴晔;;中国婴儿神经轴索营养不良患儿的临床随访及分子遗传学研究[A];2012年中国青年遗传学家论坛会议文集[C];2012年

4 袁云;张巍;吴希如;;皮肤活检诊断新生儿型神经轴索营养不良[A];中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2004年

相关硕士学位论文 前1条

1 高志杰;婴儿神经轴索营养不良的临床及分子遗传学研究[D];山西医科大学;2008年

，

本文编号：1734556