ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告

发布时间：2018-05-01 12:04

  本文选题：远端肾小管酸中毒 + 基因检测　； 参考：《临床儿科杂志》2017年06期

【摘要】：目的探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V1B1基因突变,确诊为d RTA。结论 d RTA是一种罕见病,ATP6V1B1基因是d RTA伴感音神经性耳聋的致病基因。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features and gene diagnosis of distal renal tubular acidosis. Methods the clinical data and gene test results of 1 case with d RTA were retrospectively analyzed and the related literatures were reviewed. Results the 4-month-old female children were admitted to hospital with frequent vomiting accompanied by hearing impairment. Laboratory examination showed intractable hypokalemia and metabolic acidosis which was difficult to correct. The mutation of ATP6V1B1 gene was found by gene test and was diagnosed as d RTA. Conclusion d RTA is a rare disease, the gene AT6V1B1 is a pathogenic gene of d RTA associated sensorineural deafness.
【作者单位】： 兰州大学第二医院小儿重症科;
【分类号】：R725.9

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本文编号：1829256