GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症一家系报告及文献复习

发布时间：2018-05-08 12:57

  本文选题：孤立性低促性腺激素性性功能减退症 + 促性腺激素释放激素受体　； 参考：《临床儿科杂志》2017年03期

【摘要】：目的探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗。方法回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾。两兄弟睾酮、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平均低下,且GnRH激发试验无反应。患儿父母非近亲结婚。Illumina测序发现兄弟俩均存在GnRHR受体(GnRHR)基因C.806CT纯合突变,父母为C.806CT杂合突变。明确诊断后予绒毛膜促性腺激素(hCG)治疗,6周后睾酮及双氢睾酮水平明显升高。结论结合临床表型、生化特征分析,以及基因检测,有助于早期诊断IHH。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features, gene mutation and treatment of isolated hypogonadotropin hypogonadism (IHH). Methods the clinical data of one case with IHH and their families were retrospectively analyzed and the related literatures were reviewed. Results the proband was a 7-year-old male with a small penis and testis and a 5-year-old brother with a small penis and a cryptorchidism. The levels of testosterone, luteinizing hormone (LHH) and follicle stimulating hormone (FSH) in the two brothers were all low, and there was no response to GnRH stimulation test. GnRHR receptor gene C.806CT homozygous mutation was found in both brothers, and C.806CT heterozygous mutation was found in parents. The levels of testosterone and dihydrotestosterone increased significantly 6 weeks after treatment with chorionic gonadotropin (hCG). Conclusion combination of clinical phenotype, biochemical analysis and gene detection is helpful for early diagnosis of IHH.
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心;
【基金】：国家自然科学基金资助项目(No.81370930,81201353,81472051)
【分类号】：R725.8

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本文编号：1861497