X-连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变分析及产前诊断

发布时间：2018-05-19 21:12

  本文选题：X连锁慢性肉芽肿病 + CYBB基因　； 参考：《临床儿科杂志》2017年04期

【摘要】：目的分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变。方法回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现。患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮蓝试验(NBT)均为0%,中性粒细胞氧化指数(NOI)为1.15。基因分析显示,患儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变(579-582del ATTA),由此引起编码序列从189位异亮氨酸(I)发生移码突变,于212位氨基酸提前出现终止密码子(I 189 fs X 212)。患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者。患儿母亲下一胎羊水细胞的CYBB基因未发现相同缺失突变。结论基因诊断1例CYBB基因突变X-CGD患者及其家系,产前基因检测可避免X-CGD患儿出生。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical characteristics and CYBB gene mutation of X-linked chronic granulomatosis. Methods the clinical data of one case with X-CGD and the results of CYBB gene detection in their families were analyzed retrospectively. Results male children, neonatal stage onset, repeated severe pulmonary infection as the main manifestation. The NBTs were 0 and the neutrophil oxidation index (neutrophil oxidation index) was 1.15in the non-stimulation group and lipopolysaccharide (LPS) stimulation group. Gene analysis showed that deletion mutation of exon 6 of CYBB gene (579-582del ATTAA) occurred in children, which resulted in a frameshift mutation in the coding sequence from I189 isoleucine, and the terminating codon I189 fs X 212A appeared in advance at 212 amino acids. The mother and grandmother were both carriers of the mutation gene. No identical deletion mutation was found in the CYBB gene of the mother's next fetal amniotic fluid. Conclusion A case of X-CGD patients with CYBB gene mutation and their families were diagnosed by gene analysis. Prenatal gene detection can avoid the birth of X-CGD children.
【作者单位】： 郑州儿童医院;重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室;
【分类号】：R725.9

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：1911703