6月龄女婴尿量减少伴急性肾功能异常

发布时间：2018-05-27 16:17

  本文选题：原发性高草酸尿症 + 急性肾衰竭　； 参考：《中国当代儿科杂志》2017年02期

【摘要】：患儿,女,6月龄,急性起病,因尿量减少、肾功能异常入院。辅助检查提示严重代谢性酸中毒,血肌酐和尿素氮明显增高。予限制液体、纠正酸中毒、连续床旁血液净化等治疗10 d,患儿仍持续无尿,放弃治疗后死亡。患儿姐姐于6月龄死于急性肾功能衰竭。患儿经基因检测证实为丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)编码基因AGXT突变引起的原发性高草酸尿症1型(PH1),其父母为杂合突变携带者。PH1是一种临床罕见疾病,对于肾功能显著异常,或伴反复发作肾结石,以及有类似家族史的患者,应考虑到PH1的可能,AGXT基因分析是PH1诊断的重要手段。
[Abstract]:Children, 6 months old, acute onset, due to reduced urine volume, abnormal renal function hospitalized. Auxiliary examination showed that severe metabolic acidosis, serum creatinine and urea nitrogen increased significantly. Limited fluid, acidosis correction, continuous blood purification beside the bed for 10 days, the children still remained anuria and died after giving up treatment. His sister died of acute renal failure at 6 months of age. It was confirmed by gene test that the mutation of AGXT gene encoding alanine glyoxylate aminotransferase (AGT) gene caused primary hyperoxaliduria type 1 PHH1, whose parents were heterozygous carriers. PH1 was a rare clinical disease, which was significantly abnormal in renal function. In patients with recurrent renal calculi and similar family history, it should be considered that PH1 gene analysis may be an important means of diagnosis of PH1.
【作者单位】： 郑州市儿童医院重症监护室;郑州市儿童急危重症疾病实验室;
【分类号】：R726.9

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本文编号：1942885