当前位置:主页 > 医学论文 > 儿科论文 >

Rubinstein-Taybi综合征1例报告并文献复习

发布时间:2018-06-12 20:44

  本文选题:生长发育迟缓 + 围生期缺氧 ; 参考:《中国循证儿科杂志》2017年03期


【摘要】:正1病例资料患儿男,4个月,因"生长发育迟缓"于2016年8月2日到复旦大学附属儿科医院(我院)就诊。患儿系G_1P_1,因"胎心监护异常"于孕35~(+4)周剖腹产娩出,有围生期缺氧史,无出生窒息史。出生体重2 570 g,1和5 min Apgar评分均为10分;喉喘鸣;面容特殊,耳廓、指趾发育异常;出生听力筛查未通过;头颅MRI未见异常;诊断"早产儿,先天性心脏病(动脉导管未闭、肺动脉高压),低
[Abstract]:A male patient, 4 months old, was admitted to the Pediatrics Hospital of Fudan University on August 2, 2016 for growth retardation. Due to abnormal fetal heart monitoring, caesarean section was delivered at 35th week of pregnancy, which had a history of perinatal anoxia and no history of birth asphyxia. Birth weight of 2 570 g / 1 and 5 min Apgar were both 10; laryngeal wheezing; special face, auricle, digital dysplasia; failure of hearing screening at birth; no abnormal cranial MRI; diagnosis of "premature infant, congenital heart disease (patent ductus arteriosus)," Pulmonary hypertension
【作者单位】: 复旦大学附属儿科医院上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心;卫生部新生儿疾病重点实验室;
【分类号】:R725.9

【参考文献】

相关期刊论文 前1条

1 黎籽秀;刘博;徐凌丽;杨琳;王慧君;周文浩;;高通量测序数据分析和临床诊断流程的解读[J];中国循证儿科杂志;2015年01期

【共引文献】

相关期刊论文 前6条

1 俞莎;吴冰冰;周文浩;王慧君;;Rubinstein-Taybi综合征1例报告并文献复习[J];中国循证儿科杂志;2017年03期

2 吴冰冰;苏雅洁;王慧君;张萍;李龙;周文浩;;KMT2D基因突变所致的Kabuki综合征6例报告并文献复习[J];中国循证儿科杂志;2017年02期

3 王彩月;王立锋;伍建;;遗传性疾病致病基因检测报告的解读[J];中华肾病研究电子杂志;2017年01期

4 董辰;孙碧君;杨琳;吴冰冰;周文浩;王慧君;;椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例基因诊断及文献复习[J];临床儿科杂志;2016年08期

5 林伊凤;杨琳;马思敏;卢宇蓝;王慧君;陈龙霞;周文浩;;智力发育迟缓新候选基因POSTN对脑损伤神经元体外保护作用研究[J];中国循证儿科杂志;2016年03期

6 杨琳;董辰;魏泽峻;卢宇蓝;吴冰冰;王慧君;周文浩;;基于快速和常规全外显子组分析技术对遗传性疾病的诊断程序比较[J];中国循证儿科杂志;2016年02期

【二级参考文献】

相关期刊论文 前2条

1 眭维国;李丽萍;车文体;陈洁晶;欧明林;汤冬娥;李欢;戴勇;;人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略[J];国际检验医学杂志;2011年16期

2 庄永龙,周敏,李衍达,沈岩;人类遗传突变数据库及其应用[J];遗传;2004年04期

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 李晓杰,杨光;t(1;16)伴生长发育迟缓和失明一例[J];中华医学遗传学杂志;2002年04期

2 王淑玉;赵丽;;儿童遗传性球形红细胞增多症致生长发育迟缓[J];临床误诊误治;2007年07期

3 高晓红,陈延平;单纯疱疹性重度淤胆型肝炎并生长发育迟缓一例[J];华夏医学;2002年06期

4 张辉;曲辉;王静;;儿童厌食症200例临床治疗分析[J];临床医药实践杂志;2008年18期

5 王琳琳,倪桂臣,朱逞,颜纯,吴玉筠,刘颖,李玉清,梁建平,白光辉;生长发育迟缓与胰岛素样生长因子的关系[J];中国实用儿科杂志;1999年02期

6 冯凭;郑少雄;尹潍;龙向田;;××男性一例报告[J];天津医药;1991年10期

7 王玉蓉;何加强;;宫内胎儿暴露可卡因对脑生长发育的影响——非对称性生长发育迟缓[J];青海医药杂志;1992年06期

8 何文 ,刘志刚 ,谢秀红;微量元素与生长发育迟缓的关系[J];陕西医学杂志;2002年03期

9 严菊花;王文军;罗晓明;吕冠明;徐素香;王剑;韩霞;古桂雄;;锌钙制剂对生长发育迟缓儿童视力发育与血钙、锌、铅的影响[J];临床误诊误治;2011年05期

10 洪昭毅;周健德;郭迪;;儿童锌营养的研究[J];医学研究通讯;1986年06期

相关会议论文 前10条

1 侯瑾;;儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症与生长发育迟缓的研究[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编(上)[C];2007年

2 刘丽霞;胡倩;曾慧;李彩萍;;生长激素药物激发试验在对不同年龄段生长发育迟缓青少年研究中的临床意义-附3例报道[A];中华医学会第二届糖尿病及性腺疾病学术会议论文集[C];2012年

3 蒋晓婷;孙亚聪;;精氨酸激发试验在生长发育迟缓儿童中的临床价值[A];2007年浙江省医学检验学学术年会论文汇编[C];2007年

4 陈正;马晓路;罗芳;鲍毓;施丽萍;杜立中;;极低出生体重儿宫外生长发育迟缓及相关因素分析[A];2011年浙江省医学会儿科学分会学术年会暨儿内科疾病诊治新进展国家级学习班论文汇编[C];2011年

5 单红梅;蔡威;孙建华;曹云;施婴婴;方炳华;;早产儿宫外生长发育迟缓及相关因素分析[A];2006(第三届)江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会论文汇编[C];2006年

6 胡劲涛;谢宗德;陈平洋;李雯;盖建芳;;NICU中早产儿宫外生长发育迟缓状况的调查研究[A];全国围产医学专题学术研讨会论文汇编[C];2007年

7 陈正;马晓路;罗芳;鲍毓;施丽萍;杜立中;;极低出生体重儿住院期间宫外生长发育迟缓及相关因素分析[A];2012年浙江省肠外肠内营养学学术年会论文集[C];2012年

8 钱娟;王莹;胡肖伟;余永国;;22q11.2重复综合征1例报道并文献复习[A];2012年江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会、儿内科疾病诊治新进展国家级学习班论文汇编[C];2012年

9 朱海燕;张海荣;詹晓华;季春燕;;两例9号染色体部分三体患者表型与基因型研究[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

10 卢洪涌;崔英霞;史轶超;夏欣一;杨滨;姚兵;戈一峰;黄宇烽;;31例12p部分缺失患者临床、细胞和分子遗传学研究[A];江苏省遗传学会第七届二次代表大会暨学术研讨会论文摘要汇编[C];2008年

相关重要报纸文章 前8条

1 杨燕贻;小儿生长发育迟缓并非都是缺钙[N];家庭医生报;2006年

2 江西 谢勇丽 (医学硕士);注意孩子生长发育迟缓[N];家庭医生报;2009年

3 南方医科大学附属萍乡医院内分泌科 谢勇丽;生长发育迟缓 需对“症”治疗[N];健康报;2008年

4 记者 王潇雨;儿童生长发育迟缓需早诊早治[N];健康报;2014年

5 儿科副主任医师 王小衡;儿童厌食有对策[N];家庭医生报;2003年

6 肖祥云;发育迟缓并非皆因缺钙[N];卫生与生活报;2007年

7 白 青;青春期节食害处多[N];中国中医药报;2006年

8 本报记者 吴若琪;用好生长激素 助长矮小儿童[N];中国医药报;2013年

相关硕士学位论文 前6条

1 夏天;对非病理性生长发育迟缓儿童青少年适宜运动干预强度的研究[D];首都体育学院;2008年

2 王洪敏;不同喂养方式的早产儿与机械通气的早产儿宫外生长发育迟缓的研究[D];青岛大学;2011年

3 沈鉴东;1.143例不明原因智力障碍/生长发育迟缓患者全基因组拷贝数变异分析 2.1例Pallister-Killian综合征的遗传学诊断和形成机制分析[D];中南大学;2010年

4 卢伟;对生长发育迟缓猪生长性能和肉质性状的初步研究[D];新疆农业大学;2010年

5 孙晓燕;儿童OSAHS患者血清IGF-1、IGFBP-3及甲状腺激素的检测及分析[D];山东大学;2009年

6 李娜;影响早产儿宫外生长发育迟缓相关因素的研究进展[D];蚌埠医学院;2014年



本文编号:2011017

资料下载
论文发表

本文链接:https://www.wllwen.com/yixuelunwen/eklw/2011017.html


Copyright(c)文论论文网All Rights Reserved | 网站地图 |

版权申明:资料由用户788c2***提供,本站仅收录摘要或目录,作者需要删除请E-mail邮箱bigeng88@qq.com