长期输血重型β地中海贫血患儿不规则抗体产生及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性分析

发布时间：2018-06-18 12:47

  本文选题：儿童 + 重型β地中海贫血　； 参考：《中国实验血液学杂志》2017年06期

【摘要】：目的:分析重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后不规则抗体的出现情况及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性。方法:选取在本院长期输血的120例重型β地中海贫血患儿并对其基因组DNA进行抽提,应用PCR-SSP法对其RH因子的基因型进行测定,采取血型血清学法对患儿不规则抗体及其类型进行筛查与鉴定,采用DNA芯片反向点杂交技术与PCR体外扩增的方法对其基因分型进行分析。结果:本组120例患儿的RH因子基因型以Ce/Ce(59.17%)与CE/ce(25.00%)为主;其中产生不规则抗体阳性的患儿10例,其阳性率为8.33%;在10例不规则抗体阳性患儿中,RH因子基因型有Ce/Ce 6例,cE/cE、CE/ce、cE/ce与Ce/ce均各1例;在10例不规则抗体阳性患儿中,贫血基因突变位点有:IVs-11654M 2例,cD4142M 6例,28M 1例,CD71-72M 1例。结论:重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后出现不规则抗体,这可能与RH因子和贫血基因突变位点存在有一定的相关性。
[Abstract]:Objective: to analyze the occurrence of irregular antibodies in children with severe 尾 -thalassemia after regular blood transfusion for a long time and their correlation with RH factor and mutation locus of anemia gene. Methods: 120 children with severe 尾 -thalassemia were selected and their genomic DNA was extracted. The genotypes of RH factor were determined by PCR-SSP. Blood group serology was used to screen and identify irregular antibodies and their types in children. DNA microarray reverse dot hybridization and PCR in vitro amplification were used to analyze the genotyping of irregular antibodies in children. Results: the RH gene genotypes of the 120 children were mainly ce / ce 59.17) and CEP / CER 25.00), 10 of them had irregular antibody positive, the positive rate of RH factor was 8.33. Among the 10 irregular antibody positive children, the RH gene genotypes were CeP / ce in 6 cases and CEP / CEP / CEP / E in 1 case, and CEP / ce in 1 case, respectively, in 10 cases of irregular antibody positive children, the positive rate of RH factor was 8.33%. Among the 10 children with irregular antibody positive, the mutation locus of anaemia gene was found in 1 case of CD71-72M, 1 case of CD71-72M, 2 cases of cD4142M and 6 cases of cD4142M, 1 case of CD71-72M. Conclusion: irregular antibodies appeared in children with severe 尾 -thalassemia after regular blood transfusion for a long time, which may be related to RH factor and mutation site of anemia gene.
【作者单位】： 福建医科大学附属泉州第一医院输血科;福建医科大学附属泉州第一医院小儿科;
【分类号】：R725.5

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本文编号：2035533