先天性肛门闭锁合并22q11.2缺失综合征1例报告并文献复习

发布时间：2018-07-10 12:21

  本文选题：q.缺失综合征 + 肛门闭锁　； 参考：《临床儿科杂志》2017年09期

【摘要】：目的探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型。方法回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析,并复习相关文献。结果患儿,男性,G2P2,双胎之大子,试管婴儿。生后发现特殊面容、腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁等。行全基因组芯片扫描检测提示22q11.2缺失综合征。结合文献,TBX1基因、组蛋白修饰、Ranbp1基因甚至micro RNA均影响22 q 11.2缺失综合征;而肛门闭锁涉及遗传、母孕和环境多方面的影响,多个胚胎发育相关基因影响肛门闭锁的发生。结论先天性肛门闭锁和22q11.21缺失综合征在流行病学上多数为散发病例,是发育过程中的偶然事件,两者之间是否有共同的作用因子需进一步研究。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical phenotype of 22q11.2 deletion syndrome with anal atresia. Methods A case of 22q11.2 deletion syndrome with anal atresia was retrospectively analyzed. Results the children were male G 2 2 2, twins, in vitro. After birth found special face, cleft palate, congenital heart disease, anal atresia and so on. The whole genome chip scan showed 22q11.2 deletion syndrome. Combined with TBX1 gene, histone modified Ranbp1 gene and even micro RNA, anus atresia was related to inheritance, maternal pregnancy and environment, and multiple genes related to embryonic development affected anus atresia. Conclusion congenital anal atresia and 22q11.21 deficiency syndrome are sporadic cases in epidemiology.
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属新华医院;
【分类号】：R722.1

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本文编号：2113381