活体肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告及文献复习

发布时间：2018-09-04 10:21

【摘要】：正先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)、精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症
[Abstract]:Positive congenital hyperammonia is a rare congenital metabolic disorder, which is caused by the deficiency of 6 enzymes in urea circulation or the deficiency of 2 transmembrane transport carriers, which is caused by the deficiency of 6 kinds of enzymes in urea circulation. It is divided into six types: N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD, (carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D, (ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD, and arginine succinate synthase deficiency.
【作者单位】： 首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心;国家消化系统疾病临床医学研究中心;
【基金】：首发卫生发展科研专项(首发2016-1-2021) 北京市医院管理局“登峰”人才培养计划(DFL20150101) 北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人(2014-2-002) 北京市教育委员会科技发展计划重点项目(KZ201510025026)~~
【分类号】：R726.5

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本文编号：2221796