【摘要】：第一部分：肾组织石蜡切片免疫荧光检测在诊断X连锁Alport综合征中的应用 目的：建立X连锁Alport综合征(XLAS)肾组织石蜡切片Ⅳ型胶原α5链免疫荧光检测方法，，探讨其临床应用价值。 方法：将对照组及XLAS患儿各4例肾组织，分别行石蜡切片及冰冻切片Ⅳ型胶原α5链间接免疫荧光染色，比较分析染色结果。石蜡切片分别采用微波修复、胃蛋白酶消化及微波修复+胃蛋白酶消化三种抗原修复方法进行修复，比较三者的修复效果。 结果：单独微波修复、胃蛋白酶消化均不能修复肾组织Ⅳ型胶原α5链，微波修复+胃蛋白酶消化法可修复α5链。组织经微波修复10min，胃蛋白酶消化10min后，抗α5（Ⅳ）链免疫荧光染色在XLAS女性患儿肾小球基底膜（GBM）为间断不连续阳性表达，男性为阴性表达。荧光染色结果均与冰冻切片一致。 结论：经微波修复+胃蛋白酶消化双抗原修复法的石蜡切片免疫荧光检测肾组织Ⅳ型胶原α5链能较好地应用于XLAS诊断，可对既往临床不典型XLAS病例进行回顾性诊断，为XLAS的诊断和研究提供了一种可靠的技术手段。 第二部分：中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点 目的：分析中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点。 方法：回顾性分析中国西南地区20例AS患儿病例资料，采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链在患儿肾脏、皮肤组织的表达，并比较不同临床表型的AS患儿的临床及病理特征。 结果：该组患儿以血尿合并蛋白尿为最常见首发症状，首发症状为孤立蛋白尿的患儿24h尿蛋白水平较血尿合并蛋白尿者高（P0.05）。有蛋白尿的患儿其家族中尿毒症患者的比例（6/16）较血尿表现者多（1/4），但无统计学差异。光镜病理改变以轻—中度系膜增生性肾小球肾炎（70%）多见，不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异（P0.05），60%的AS存在间质细胞泡沫样，其尿蛋白水平明显高于无间质泡沫样改变者（P 0.05）。肾脏α5（Ⅳ）链免疫荧光结果分析，15例(75%)为X性连锁显性遗传性AS(XLAS)，余5例尚不能根据α5（Ⅳ）链的缺失判断其遗传类型。2例患儿同时行皮肤基底膜（EBM）α5（Ⅳ）链检测，结果与肾脏检测一致。 结论：中国西南地区儿童AS血尿合并蛋白尿是最常见首发症状，主要遗传方式为XLAS（75%）。不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异，但蛋白尿越重，其肾小管间质泡沫样改变越重。皮肤活检诊断XLAS与肾脏检测结果一致，必要时可替代肾活检，对家系调查筛选携带者及遗传咨询具有重要意义。
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【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R726.9
【参考文献】
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2310856
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