反复纳差伴皮肤色素沉着2月余

发布时间：2019-06-29 19:09

【摘要】：2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(cGKD)。予氢化可的松替代和大剂量辅酶Q10联合左卡尼汀治疗,并随访4年。治疗1周患儿皮质醇水平即恢复正常,但肌酸肌酶、甘油三脂及转氨酶进行性升高,伴智力发育落后及肌力减退。cGKD又称Xp21邻近基因缺失综合征,症状包括甘油激酶缺乏所致的高甘油三脂血症以及先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD)、智力发育迟缓(MR)等症候群。对于以先天性肾上腺皮质功能不全为表现的患儿,应注意监测血肌酸激酶及甘油三脂水平,必要时行基因检测以免误诊。
[Abstract]:2 months old male, neonatal onset, there are adrenocortical dysfunction, liver function damage, muscle enzyme significantly increased, hyperlipidemia, electrolyte disorder and other multiple system damage. Combined with microarray comparative genomic hybridization, X chromosome short arm (Xp21.3-p21.1) 8.7 Mb pathogenic copy deletion was diagnosed as compound glycerokinase deficiency (cGKD). Hydrocortisone replacement and high dose coenzyme Q 10 combined with levocarnitine were treated and followed up for 4 years. Cortisol levels returned to normal at 1 week after treatment, but creatine, glycerin and transaminase increased gradually, accompanied by mental retardation and muscle strength decline. CGKD, also known as Xp21 adjacent gene deletion syndrome, included hypertriglyceridemia caused by glycerin kinase deficiency and congenital adrenal dystrophy (DMD), mental retardation (MR). For children with congenital adrenocortical insufficiency, attention should be paid to monitoring the levels of serum creatine kinase and triglyceride, and when necessary, gene detection should be carried out to avoid misdiagnosis.
【作者单位】： 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科;复旦大学儿科研究所;
【分类号】：R725.9

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：2508038