Prader-Willi综合征患儿内分泌、代谢改变及睡眠呼吸障碍的研究

发布时间：2019-07-19 10:16

【摘要】：研究背景及目的:Prader-Willi 综合征(prader-willi syndrome,PWS)最早由 Prader 等于 1956 年报道,是一种基因组印记的遗传性疾病。主要遗传类型有:父源染色体片段缺失、母源同源二倍体(maternal uniparental disomy,mUPD)、印记中心(imprinting center,IC)缺陷以及染色体平衡易位。PWS患儿新生儿和婴儿期以肌张力低下、喂养困难为特点,后期可逐渐显现肥胖贪食、发育迟缓和智能障碍等。研究表明,下丘脑功能障碍可造成PWS体温不稳定和高痛域等表现,同时还增加了多种激素缺乏的风险。PWS患儿存在肥胖、面部畸形、呼吸道粘性分泌物和肌张力减低等,上述因素可导致睡眠呼吸障碍。许多患儿最初表现白天嗜睡、夜间打鼾,通过多导睡眠图(polysomnography,PSG)监测,可以分析患儿睡眠呼吸情况。本研究的目的是探讨PWS患儿的内分泌及代谢改变,评估患儿的睡眠呼吸障碍。研究对象及方法回顾性分析2012年9月至2017年1月在山东大学附属省立医院儿科内分泌门诊及病房新发诊断的PWS患儿,最终18例入PWS组。选取同期健康查体儿童36作为正常对照组。记录PWS组临床表现,对PWS组行下丘脑-垂体部位核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)检查,检测两组垂体-靶腺激素水平及相关代谢指标,运用t检验、Mann-Whitney U检验等对数据进行分析。记录PWS组白天嗜睡、夜间打鼾及憋气等睡眠呼吸情况,经睡眠医学中心的专家会诊后,部分PWS患儿行整夜PSG监测。研究结果:PWS 组身高标准差积分(height standard deviation score,HtSDS)值为-0.4l±.19,与年龄呈负相关(r=-0.47,P0.05);体重均大于中国同性别同年龄第 90 百分位;体块指数(body mass index,BMI)为(32.30±7.19)kg/m2,均大于中国同性别同年龄第97百分位。18例PWS临床评分平均8.39分。PWS组下丘脑-垂体部位MRI结果示垂体前叶高度为(0.35±0.11)cm,4例存在垂体发育不良。PWS组空腹生长激素(growth hormone,GH)、胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor1,IGF-1)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)小于正常对照组(P0.05),1例FT411.5pmol/L。PWS组GH刺激试验示18例GH缺乏;促性腺激素释放激素刺激试验示16例黄体生成素(luteinizing hormone,LH)峰值2.8 mIU/mL;12例hCG兴奋试验示2例睾丸间质细胞功能欠佳。PWS组总胆固醇(total cholesteol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、甘油三酯(triglyceride,TG)、载脂蛋白 B(apolipoprotein B,APOB)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1c)、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment of insulin resistance,HOMA-IR)、胰岛素(insulin,INS)、C 肽(C-peptide,C-P)大于正常对照组(P0.05);高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)小于正常对照组(P0.05)。3例诊断为2型糖尿病。PWS组5例睡眠呼吸事件均包括阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)、中枢性睡眠呼吸暂停(central sleep apnea,CSA)和低通气症。5例呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index,AHI)分别为 13.0、37.2、62.0、85.6、99.4 次/h。5 例最低血氧饱和度(lowest oxygen saturation,LSa02)分别为 73%、51%、30%、56%、48%。5例患儿均存在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)。研究结论:1、PWS患儿随年龄增长,身高表现矮小趋势。2、PWS患儿存在下丘脑-垂体功能紊乱,包括垂体发育不良、生长激素缺乏、中枢性甲状腺功能低下和低促性腺激素性性腺功能减退。3、PWS患儿存在脂代谢紊乱、胰岛素抵抗和糖代谢紊乱,2型糖尿病患病率增高。4、PWS患儿存在睡眠呼吸障碍,包括OSA、CSA和低通气症。部分PWS存在重度OSAHS。过夜PSG监测可以明确呼吸事件和睡眠结构,早期PSG监测对明确PWS睡眠呼吸障碍和指导治疗有重要意义。
【学位授予单位】：山东大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R725.9

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本文编号：2516248