WASP基因第七内含子突变致Wiskott-Aldrich综合征1例

发布时间：2019-09-28 11:56

【摘要】：正患儿,男,6个月,因"腹泻伴发热3 d"于2016年4月4日收入院。该患儿新生儿时因"新生儿肺炎"入住我院新生儿科,查血小板52×10~9·L~(-1),白细胞及血红蛋白正常,伴有面部湿疹,考虑为感染所致血小板降低,当时未检测免疫功能及基因筛查,经积极抗炎、对症支持治疗后好转出院。后患儿仍反复出现呼吸系
【作者单位】： 遵义医学院附属医院儿内一科;
【分类号】：R725.9

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1 刘宁;孔祥东;吴庆华;徐学聚;白巧玲;冯银;赵振华;;Wiskott-Aldrich综合征家系WASP基因突变分析与产前诊断[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

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本文编号：2543309