果糖1,6二磷酸酶缺乏症一例报道并文献复习

发布时间：2019-11-25 23:51

【摘要】：正果糖1,6二磷酸(FBP)酶缺乏症是非常罕见的常染色体隐性遗传病,位于染色体9q22的FBP1基因突变,导致肝FBP酶缺乏或活性低下[1]。FBP酶是糖异生途径中的关键催化酶,该酶的缺陷导致FBP向6磷酸果糖转化障碍,影响糖异生底物向葡萄糖转化,是糖异生的最后一步,导致胰高血糖素抵抗性低血糖。本病患者正常血糖的维持主要依赖于葡萄糖和半乳糖摄入、肝糖原分解,以及极

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：2565912