IL-17A和STAT3基因多态性与川崎病易感性的关系

发布时间：2019-12-01 16:58

【摘要】：目的：分析重庆地区汉族川崎病患儿的临床资料；探讨重庆地区汉族儿童白介素-17A（IL-17A）及信号转导和转录激活因子-3（STAT3）基因多态性与川崎病易感性的关系。方法：回顾性分析2011年2月-2012年2月期间重庆地区130例川崎病患儿的临床资料和实验室辅助检查结果；应用序列特异性引物聚合酶链反应（SSP-PCR）法检测130例川崎病患儿及147名健康儿童IL-17A（-197G/A和-692C/T）、STAT3（rs2293152C/G和rs957970C/T）基因的单核苷酸多态性（SNP），统计分析川崎病组与健康对照组之间的差异。结果： 1、本组川崎病合并冠脉损伤(KD-CAL+)的发生率为40.8%；KD-CAL+患儿较KD-CAL-患儿外周血PLT和ESR有明显增加：PLT(×109/L)420.9±89.2vs355.2±68.2，ESR(mm/h)55.3±19.2vs39.8±10.2（P0.05），而WBC、CRP、Hb、Alb、LDH在两者间均无明显差异；IVIG非敏感型KD的发生率为8.5%；IVIG非敏感型KD患儿的Hb和Alb较IVIG敏感型KD患儿均明显下降：Hb（g/L）109.4±11.3vs91.6±8.5，Alb（g/L）36.7±3.6vs23.5±2.3（P0.05），而WBC、PLT、CRP、ESR、LDH在两组间无统计学差异。 2、IL-17A基因-197G/A位点多态性：川崎病组患儿AA基因型频率（29.2%）显著高于对照组（15.0%）（P=0.004）；A等位基因携带者罹患川崎病可能性是G等位基因携带者的1.412倍（95%CI：1.009-1.975， P=0.044）。 3、IL-17A基因-692C/T位点多态性：IL-17A基因-692位点CC、CT、TT各基因型频率分布在川崎病组和对照组间无统计学差异（P0.05）；-692位点C、T基因分布频率在川崎病组和对照组间无显著差异（P0.05）。 4、STAT3基因rs2293152C/G位点多态性：STAT3基因内含子11中rs2293152位点CC基因型在川崎病组的分布频率（23.8%）显著高于对照组（10.2%）（P=0.002）；川崎病组rs2293152C等位基因分布频率（45.4%）显著高于对照组（34.0%）（P=0.006，OR=1.612，95%CI：1.144-2.272）。 5、STAT3基因rs957970C/T位点多态性：川崎病组的STAT3rs957970位点CC、CT、TT基因型及C、T等位基因分布频率和对照组间均无明显差异（P0.05）。 6、IL-17A（-197G/A、-692C/T）和STAT3（rs2293152C/G、rs957970C/T）基因型及等位基因频率分布在KD-CAL+和KD-CAL-组间无显著差异（P0.05）；KD患儿的实验室检查（WBC、Hb、PLT、CRP、ESR、Alb、LDH）在各基因型中的结果无统计学差异（P0.05）。结论： 1、本组病例中KD-CAL+的发生率为40.8%；IVIG非敏感型KD的发生率为8.5%；高PLT和ESR是KD患儿发生CAL的危险因素；IVIG治疗前的辅助检测中出现Hb和Alb明显下降，需高度警惕患儿可能对IVIG不敏感。 2、重庆地区汉族儿童人群中IL-17A基因启动子区域-197G/A位（rs2275913）多态性与川崎病易感性相关，A等位基因可能是川崎病的易感基因，，G等位基因可能阻止罹患川崎病。而IL-17A-692C/T位点多态性与重庆地区汉族儿童川崎病的易感性无显著相关性。 3、重庆地区汉族儿童人群中STAT3基因内含子11中rs2293152C/G位点多态性可能与川崎病病易感性相关，C等位基因携带者可能更易罹患川崎病，G等位基因可能阻止罹患川崎病。而STAT3rs957970C/T位点多态性与重庆地区汉族儿童川崎病的易感性无显著相关性。
【图文】：

年龄分布,川崎病,患儿,年龄分布

图 1-1 川崎病患儿年龄分布Fag.1-1 Age distribution of KD patients患儿中合并冠状动脉损伤（KD-CAL+）53 例（40.8AL-）77 例（59.2%）。而在 KD-CAL+患儿中以冠只有 2 例，没有出现合并巨大冠状动脉瘤的病例中，可同时伴有瓣膜的反流，乳头肌回声增强，心川崎病患儿应用大剂量 IVIG 标准治疗（2g/kg）时的IG 敏感的占绝大多数有 119 例（91.5%），对 IVI（8.5%）。11 例 IVIG 非敏感型 KD 均再次给予 IV 2 例予口服强的松（1.0mg/kg.d）治疗有效，1 例甲g×3d）后有效。

示意图,示意图,位反应,反应体系

Fig2-1. Schematic diagram of SSP-PCR图 2-1. SSP-PCR 反应示意图.4 SSP-PCR 反应体系及条件：1）-197G/A 位反应体系：模板 DNA 2μl2×Power Taq Master Mix 12.5μl-197F1（F2） 0.5μl-197C 0.5μl-197R 1μlddH2O 8.5μl总量 25μl
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R725.4

【参考文献】