儿童孤独症的临床、神经心理发育特点、FMR-1基因检测及BDNF基因的多态性研究

发布时间：2020-03-21 13:36

【摘要】：目的:分析儿童孤独症的临床及神经心理发育特点,FMR-1基因检测,探讨BDNF基因多态性与儿童孤独症的关系,寻找儿童孤独症的候选基因。 方法:按照ICD-10及CCMD-3的儿童孤独症诊断标准,以儿童孤独症评定量表、孤独症行为检查量表、克氏孤独症行为量表、儿童适应行为评定量表、NYLS儿童气质量表及儿童生长发育调查记录表作为评估、调查工具,在华西医院心理卫生中心门诊收集75例儿童孤独症核心家系的临床及神经心理发育资料。根据儿童孤独症的神经发育障碍假说,进行神经发育相关的BDNF基因的196G/A(Val66Met)及二核苷酸重复多态性位点的检测,采用传递不平衡检验进行分析。 结果:1.儿童孤独症患者平均发病年龄在2岁以前,但大部分在3岁后就诊;2.儿童孤独症患者存在较多围产期高危因素,母孕期母亲情绪焦虑紧张、分娩期患者出生窒息及脐带绕颈与儿童孤独症密切相关;3.77.3%的儿童孤独症患者适应水平低下,且重度孤独症患者的适应水平明显低于轻、中度患者;4.儿童孤独症患者FMR-1基因异常率极低,仅1.3%;5.未发现BDNF基因的两个位点与儿童孤独症存在关联或连
【图文】：

图1FMR.1基因(CGG)n重复片断PCR产物的琼脂糖电泳图如图1，最上面的第一个条带为内对照的扩增片断，约613bp。FMR一1基因(CGG)n重复片断的PCR扩增条带。正常人序列为6~50拷贝，扩增片断长度在240一370bp之间;携带者序列为50一200拷贝，扩增片断长度在370~800bp之间;脆性变者cGG重复序列大于200拷贝，扩增片断长度大于sooPb，增，只能见到613bp的内对照条带(例如从左至右第6泳道为的样本，为全突变者。其它泳道均能被扩增，其片断大小均bp，属正常)。3.2BDNF基因196G/A(、恤166Me)t多态性在玩temet上查询BDNF基因196G/A的序列(网//.nbc.i川.mnih.gov/enert内uyer)，用百奥引物设计软件设计，

图2BDNF基因196G/A多态性PCR产物琼脂糖电泳图如图2所示，BDNF基因1%G从多态性的PCR产物片断长度为187.2.3用NlaIH内切酶酶切消化20ul酶切反应体系包括PCR产物10ul，10XbueffrGZul，消毒超l，，Nlaln内切酶.02ul。混匀后于37℃恒温水浴过夜。..24电泳分离酶切产物:3%琼脂糖凝胶(己加入澳乙咙)o，V60分钟)，紫外灯下观察判断片断长度(SOPbmarker)并摄er一，曰户丑一，竹3
【学位授予单位】：四川大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2005
【分类号】：R749.94

【参考文献】

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本文编号：2593410