10例极早发型炎症性肠病的临床特点分析

发布时间：2020-03-31 19:20

【摘要】：目的:总结6岁以内起病的炎症性肠病(极早发型炎症性肠病,VEO-IBD)的临床特点、基因诊断结果、治疗及预后;对儿科医师在临床工作中遇到的长期腹泻、血便、发热、体重不增等患儿的诊断提供诊治思路。方法:回顾性分析中国医科大学附属盛京医院儿消化内科2014年1月至2018年1月收治的10例VEO-IBD患儿的临床资料(如性别、发病年龄、腹泻、便血、发热、营养状态等)及相关治疗、预后,归纳每个临床特点发生频度。通过计算平均发病年龄得出极早发型炎症性肠病的发病年龄特点。通过均数±标准差反应实验室数据范围。结果:10例被纳入研究的患儿平均发病年龄为8.13月。其中8例首发症状为不同程度腹泻(所占总数百分比为80%),5例(50%)存在血便(3例为粘液脓血便,1例为便中带血丝)。6例(60%)存在不同程度发热,7例(70%)存在营养不良(4例中度营养不良,3例轻度营养不良),2例(20%)存在阴道直肠瘘,1例(10%)存在肛周脓肿。2例以干呕为首发病症,1例以腹痛为首发病症。8例(80%)存在白细胞的升高,10例(100%)均有C-反应蛋白的升高,8例(80%)存在血红蛋白不同程度的下降,8例(80%)存在血小板不同程度升高及8例(80%)存在白蛋白下降。8例患儿行结肠镜检查提示广泛结肠受累,另外2例因肠梗阻行手术治疗完善病理检查确诊。根据改良波尔图标准,7例被诊断为克罗恩病,3例诊断为溃疡性结肠炎。其中8例完善基因检查,检测结果中4例存在基因缺陷,且均为IL-10RA突变,其中3例为复合杂合突变,1例为杂合突变。在随访中,2例基因缺陷患儿最终死亡,另1例患儿现长期口服艾迪莎及沙利度胺治疗中,但仍有腹泻、间断发热及营养不良症状,其余6例患儿在积极药物控制下随访中生长发育均可。结论:1、极早发型炎症性肠病发病年龄早,存在严重的临床表现如长期腹泻、血便、发热、体重不增等,同时常伴有肛周病变。2、影像学检查对于VEO-IBD的诊断有一定的指导意义。3、内镜检查常表现为广泛的结肠受累同时病理存在相应改变。4、对于基因缺陷患儿常规治疗效果不佳,病死率较高。
【图文】：

十二指肠,溃疡,十二指肠炎,铺路石

图 f. 十二指肠炎症改变图 g. 十二指肠降段多发溃图 h. 大肠节段粘膜呈铺路石样改变，，散在片状溃疡图 i. 散在数处阿弗他样溃疡，周围黏膜充血水肿。
【学位授予单位】：中国医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R725.7

【参考文献】