TGFβ1基因多态性及血清浓度对先心病心肌纤维化的相关性研究

发布时间：2020-05-09 19:22

【摘要】：目的通过检测先天性心脏病(CHD)儿童转化生长因子β1(TGFβ1)基因+869位点的多态性及TGFβ1的血清浓度,分析TGFβ1基因型、等位基因与血清浓度的关系,探讨TGFβ1在先天性心脏病心肌纤维化的作用。 方法选择同期经心脏彩超证实有先天性心脏病(室间隔缺损20例、动脉导管未闭7例及房间隔缺损14例),男25例、女16例。年龄3月-8.9岁。匹配正常健康儿童33例,其中男20例、女13例,年龄5月-7.1岁。抽取空腹全血,分离血浆及提取单个核细胞中的DNA,通过酶联免疫吸附试验(ELISA)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),分别检测TGFβ1血清浓度及其+869位点的多态性。应用SPSS16.0统计软件分析两组儿童血清浓度,基因型、等位基因频数分布及相互之间的关联性。 结果①先天性心脏病组与健康对照组不同基因型的分布符合Harding-Weinberg平衡；②先天性心脏病组儿童TGFβ1血清浓度较健康对照组差异有统计学意义(P0.01)；③不同类型先天性心脏病组儿童(室间隔缺损、动脉导管未闭及房间隔缺损)血清浓度差异无统计学意义(P0.05)；④先天性心脏病组儿童与健康对照组比较基因型、等位基因频数分布差异有统计学意义(P0.05)；⑤先天性心脏病组与健康对照组比较,不同基因型儿童TGFβ1血清浓度差异有统计学意义(P0.05),呈现出TT、TC、CC递增趋势。 结论①不同基因型的血清浓度不同,提示TGFβ1血清浓度受基因调控；②先天性心脏病组TGFβ1±869CC基因型是心肌纤维化的易感基因型,先天性心脏病组中携带+869C等位基因的儿童更易发生心肌纤维化。
【图文】：

硕卜学位沦文第三章结果第三章结果3.1DNA纯度评价测定先心病组及健康对照组DNA样品在26Onm和28Onm处的OD值，结果显示OD260/OD28。比值在1.70一1.90之间，证明所取的总DNA纯度高，无污染及降解。OD值测DNA终浓度为100一3oon岁川。3。ZDNA质量评价PcR扩增产物包含+869T/c位点的TGF困基因经1.5%琼脂糖凝胶电泳，在200一250bp处可见一明显条带，与理论预期值相符。符合实验要求，见图1。

图2PCR扩增产物经Pstl左至右分别是:卜50bP分子量标准;2、3:酶切后DNA为JT型:4电泳结果:为TC型:5:CC型。3.4先心病组与健康对照组TGF印血清浓度的比较CHD组(55.33士8.49)ng/L，，对照组(47.14士8.76)ng/L，示尸<0.01，表明CHD组与健康对照组之间血清浓度差异有明显统计学意义。3.5不同cllD类型TGF即血清浓度的比较表1不同cHD类型TGF田血清水平的比较(x幼，ng几)组别例数TGFplVSD2O55.03士9.00尸卜0.05PDA56.01士7.71
【学位授予单位】：中南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2011
【分类号】：R725.4

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