FTSJ1基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性研究

发布时间：2020-05-26 09:02

【摘要】： 精神发育迟滞是以智力低下和社会适应能力不足为主要特征的神经精神性疾病,在人群中的患病率约为1.3%。秦巴山区是我国精神发育迟滞疾病的高发区之一,经病因研究,该病具有明显的家族聚集性和一定的遗传基础。因此,在秦巴山区人群中查找精神发育迟滞相关致病基因对防治该地区的精神发育迟滞有重要的指导意义。 FTSJ1基因是新近确定的一个MR相关基因,目前,有关FTSJ1基因和MR相关性的报道都是基于连锁分析方法进行的家系研究,研究人群均为欧洲人群,所检测到的突变多为DNA序列中的单碱基改变(单点突变)。尚未见到FTSJ1基因多态性与中国汉族人群中MR相关性的报道。为了探究FTSJ1基因在秦巴山区MR人群中可能的遗传作用,本研究选择秦巴山区精神发育迟滞儿童及边缘型儿童作为研究对象,采用病例-对照研究方法,在FTSJ1基因上选择了三个常见SNPs(rs2268954、rs2070991、rs5905692),用PCR-SSCP方法进行基因分型。通过单位点和单倍型的关联分析,对FTSJ1基因上的多态位点和秦巴山区儿童精神发育迟滞之间的关系进行了研究。 病例-对照研究的单位点分析结果显示,在男性儿童MR组和正常对照组中,FTSJ1基因的rs2268954、rs2070991和rs5905692三个标记位点的等位基因频率分布具有明显差异(p=0.036,p=0.043,p=0.014)。而且,由三个位点所组成的总的单倍型频率分布仍然具有显著性差异(Global p=0.01236)。在女性儿童MR组和正常对照组间三个SNP位点的等位基因型频率、等位基因频率以及单倍型频率的分布均无显著性差异。 本论文的结果提示,FTSJ1基因与秦巴山区汉族男性儿童精神发育迟滞具有显著性相关,这种相关性是否在更大范围的汉族人群中存在还有待进一步的研究和验证。
【图文】：

的覆盖率是其他染色体上的四倍之多11’]。通过研究者们对上述候选MR相关基因的进一步重复研究，目前较为认同的MR基因有24个，而且均分布在x染色体上，没有一个位于常染色体之上(图1一2)。

2\卢留韶默}想.侧鞠如幼冲润.卜咧麟麟.444图4一 1Frsjl基因的结构，其中11个外显子编码FrsJ蛋白(黄色部分)(引自凡助“r等)三、FTsJI蛋白的功能FTsJI蛋白为外显子2到外显子12所编码，由329个氨基酸构成，含有一个在进化中高度保守的FtsJ结构域，，与s-腺昔甲硫氨酸(sAM)相结合[36]。FTsJI蛋白属于RNA甲基转移酶家族，该家族成员在序列上，尤其在功能结构域上是高度保守的(如图4.1)l37，38]。人类的FTsJI蛋白可能具有依赖sAM的RNA甲基转移酶活性，可以使出NA和仅NA甲基化
【学位授予单位】：西北大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2008
【分类号】：R749.94

【引证文献】

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1 郑振兴;宁夏普供碘盐监测分析暨碘、氟、硒元素生态学效应的探讨[D];宁夏医科大学;2010年

本文编号：2681598