Turner综合征诊断后监测指标的研究

发布时间：2020-05-27 16:05

【摘要】： 目的:了解重庆地区Turner综合征患儿心血管、肾脏、甲状腺异常和Y染色体物质及衍生物嵌合发生的情况,为Turner综合征患儿诊断后的监测提供科学建议,改善国内Turner综合征监测、保健管理的现状。 方法:选取2006年2月至2007年8月在重庆医科大学附属儿童医院诊断为Turner综合征患儿30名,分析研究对象的一般情况、临床体征和接受的实验室检查,分别进行下列指标检测:⑴心血管、肾脏、甲状腺的彩色多普勒超声扫描。⑵Y染色体物质的检测:①细胞遗传学G显带分析。②基因组DNA的Y编码睾丸特异性蛋白基因(testis-specific protein Y-encoded TSPY),Y染色体中心着丝粒DYZ3重复序列(Y centromeric DYZ3 repeat)、Y性别决定区域(sex-determining region Y SRY )的多聚酶链反应(polymerase chain reaction PCR)。反应结果阳性的扩增产物进行DNA测序。③Y特异序列阳性病例补充SRY探针的荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization FISH)分析,包括计数500个间期细胞和中期细胞染色体结构的鉴定。 结果:⑴30例研究对象都具部分TS特征,均接受了核型诊断。大部分病人在初次门诊时分别接受了骨龄、生长激素、性激素、甲状腺功能等检查,无一例在诊断后进行常规监测。⑵心血管、肾脏、甲状腺的彩色多普勒超声扫描发现,心血管异常率为4.17%;肾脏解剖结构异常率为12.00%有肾脏的异常;甲状腺异常率为29.17%。⑶Y染色体物质的检测:①细胞遗传学G显带分析示45,X占63.30%, 46,XX,iX(q)占26.7%,45,X/46,XX ,46,XX,i(Xq)/47,XXX,i(Xq)及46,XX,del(X)分别占3.30%,无Y染色体物质嵌合。②基因组DNA的TSPY、DYZ3和SRY的PCR结果显示,3例患儿的TSPY、DYZ3扩增都为阳性(10.00%),1例SRY扩增阳性(3.33%)。阳性标本的反应产物DNA测序与目的基因序列相匹配。③3例Y染色体物质阳性者进一步进行SRY探针的FISH研究,结果显示3例SRY杂交均为阳性,SRY信号阳性间期细胞数及比例分别为458(91.60%)、384(76.80%)、64(12.80%)。中期细胞杂交像分析:1例显示4个SRY阳性信号,染色体末端各两个。 结论:⑴TS存在诊断时过度检查和诊断后监测忽视的双重不利因素。⑵国内首次利用彩色多普勒超声扫描对TS伴发的部分重要脏器异常进行研究,证明心脏,肾脏,甲状腺异常在重庆TS患者中较常见。⑶首次运用3个Y染色体特异序列的分子遗传学研究,证实Y染色体物质嵌合在TS不少见。Y染色体结构的明确有利于表型——基因型联系的深入探讨。⑷心血管、肾脏、甲状腺的评估和Y染色体物质嵌合的分子遗传学筛查应该作为我国TS诊断后监测常规。建议建立适应国内水平的TS监测管理指南。
【图文】：

33图 2 彩色多普勒超声图像Figure 2 The images of color Doppler ultrasound scanA 血流速度频谱异常。B1显示肾盂扩大，如箭头所示。B2左肾显示不清。C1甲状腺血流丰富C2甲状腺回声不均质。A The image of cardiac, abnormal spectra of blood flow rate . B The image of kidneys : B1showedpyelectasis which marked by arrowhead; B2Left kidney was obscure. C The image of thyroid :C1The blood of thyroid was abundant, C2exhibited that the substances were not uniform.

图 3 TS 患儿 Y 染色体特异序列扩增凝胶电泳图像Figure 3 Gel electrophoresis of PCR products ：分子量标记 a：正常男性对照 b：正常女性对照 1~30 泳道：病例 1~病例 30 扩增产物A1，A2：男性对照、病例 4、病例 19 和病例 27 TSPY 的 1300bp 大小扩增产物阳性；B1，，B2：男性对照、病例 4、病例 19 和病例 27 DYZ3的 170bp 大小扩增产物阳性；C1，C2：男性对照、病例 4 SRY 的 600bp 大小扩增产物阳性。
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2008
【分类号】：R725.9

【参考文献】

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1 梁雁,罗小平;Turner综合征患儿标记染色体的来源研究[J];中华医学遗传学杂志;2005年04期

本文编号：2683785