身材矮小的病因分析及遗传学诊断

发布时间：2020-06-18 21:17

【摘要】：目的:探讨身材矮小患儿的病因分布,比较遗传性疾病与身材矮小常见病因之间临床特征的差异,同时探讨染色体核型分析及基因检测在遗传性疾病中的诊断优势,从而制定个体化的治疗方案。方法:回顾性分析2016年1月至2017年9月收住院的86例身材矮小患儿的临床资料。按不同病因分组,比较常见病因组与遗传性疾病组之间临床特征的差异,计量资料采用多样本单因素方差分析或多个独立样本的秩和检验,并描述性分析各种遗传性疾病的临床特征。结果:1入组患者病因分类本试验纳入身材矮小患儿共86例,其病因有6种,按由多到少的顺序分别为特发性矮小症(idiopathic short stature syndrome,ISS)(40.7%)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)(29.0%)、遗传性疾病(包括染色体及基因异常引起的身材矮小,genetic diseases)(14.0%)、小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)(9.3%)、体质性青春期发育延迟(constitutional delay of growth and puberty,CDGP)(5.8%)及肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)(1.2%)。2遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较2.1三组患者就诊年龄、身高、出生身长与体重、父母身高、胰岛素样生长因子1(insulin like growth factor-1,IGF-1)比较,差异均无统计学意义(P0.05)。2.2遗传性疾病组与ISS组、GHD组相比,遗传性疾病组的患儿就诊时身高距同年龄同性别个体身高第三百分位数的差值(the difference value to the third percentile,ΔP3)、身高标准差评.分(height standard deviation score,HtSDS)明显低于其余两组,且与ISS组相比差异有统计学意义(P0.05),与GHD组相比差异无统计学意义(P0.05)。进一步经受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定ΔP3和HtSDS用于筛查遗传性疾病的最佳截断点分别为-6.45cm和-2.74。2.3遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较,生长激素峰值介于ISS组与GHD组之间,差异均有统计学意义(P0.05)。3不同遗传性疾病的患者临床表现存在异质性及表型重叠性。染色体核型分析发现6例染色体异常(检出率为15.8%),均为女性;基因检测发现6例基因异常(检出率为18.8%),男女比例1:5。结论:1.引起身材矮小的病因复杂,以ISS及GHD最为多见。2.遗传性疾病导致的身材矮小不容忽视,其矮小程度最严重。3.对存在骨骼畸形及特殊外貌的身材矮小患儿,尤其是ΔP3在-6.45cm以下及HtSDS在-2.74以下者,在除外生长激素缺乏后应行基因检测。4.女性患儿均应常规行染色体检查。
【学位授予单位】：河北医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R725.8
【图文】：

ROC曲线,ROC曲线,遗传性疾病

ΔP3预测遗传性疾病的ROC曲线

ROC曲线,遗传性疾病,ROC曲线,曲线

图 2 HtSDS 预测遗传性疾病的 ROC 曲线Fig.2 use ROC curve of HtSDS to predict genetic diseases

【参考文献】