单纯性先天性心脏病22q11微缺失的研究

发布时间：2020-06-19 08:48

【摘要】： 目的：检测单纯性先天性心脏病的患儿22q11微缺失的发生率及缺失来源与临床表型的关系，从遗传学角度探讨单纯性先天性心脏病发生的遗传学病因。 方法：在22q11区域内选取6个短串连重复序列(STR)位点：102STS、D22S257、D22S303、D22S306、D22S420、D22S427，应用PCR技术对22例单纯性先天性心脏病患儿及其44例未患病父母(对照组)进行基因扩增，通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，确定各位点扩增等位片断的大小，进行基因型分析。 结果：22例单纯性先天性心脏病患儿中有4例存在22q11微缺失，占患儿总数的18.2％，其中室间隔缺损2例(2／12，16.7％)，法洛氏四联症1例(1／4，25％)，肺动脉狭窄1例(1／2，50％)，房间隔缺损和动脉导管未闭患儿中未检出22q11微缺失；4例微缺失中3例为母源性缺失(室间隔缺损2例，肺动脉狭窄1例)1例为父源性缺失(法洛氏四联症)。单纯性先天性心脏病患儿中在D22S303、D22S306、D22S427三个微卫星位点多态性杂合率显著低于预期杂合率(P＜0.01) 结论：1.22q11微缺失是单纯性先天性心脏病患者的重要遗传学病因。 2．单纯性先天性心脏病患儿在D22S306位点存在杂合性缺失。 3．单纯性先天性心脏病患儿在D22S303、D22S306及D22S427三个微卫星位点的杂合率较低。 4．PCR技术是检测染色体微小缺失的快速、简便、有效的方法。
【学位授予单位】：中南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2007
【分类号】：R725.4
【图文】：

图16个s仪基因座在22qn的分布表2名称1025257530330654205427GDBID6个STR基因座信息染色体位置GDB270291GDB180549GDB190616GDB190620GDB199319GDB19979322qll.2一22qll.222qll·2一22qll·222qll·2一2qll，222qll.2一22qll·222qll.2.22qll·222qll.2一2qll·2杂合0.5《犯0.5560.65200.5230.刀加0.630表36个STR引物序列及退火温度名称上游引物夕一3，下游引物5’一3，片段大小和功退火STSAGG户TGO灯，AACAGGCTGCT

合计59在核心家庭的132组(132x3=396次)中，通过PcR检测59组无缺失倒)见图3;69组无法确认缺失(Nl)见图4;4组中发现患儿有杂合性缺失，见图5(注:M一MatherF一Fatherp一 pediatriePatient)。 FPM FPM淤楠辍D225257位点翻哪:巡患儿例1患儿例 3D225303位点 FPM衅鞠赎 FPM患儿例 7D225420位点患儿例 19D225427位点图3部分无STR缺失家系的凝胶扫描图示

【参考文献】

相关期刊论文 前2条

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本文编号：2720565