709例Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症的临床特征分析

发布时间：2020-06-20 04:26

【摘要】：目的:总结Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)的临床特征,为该病的临床诊治提供依据。方法:计算机检索Pubmed、中国知网、维普、万方数字化期刊全文库等数据库,检索年限自2000年至2018年6月,按Cochrane系统评价方法筛选研究、评价纳入研究的方法学质量、提取资料、分析数据。采用描述性系统评价的方法阐明NICCD的相关临床特征。结果:1、一般情况及临床表现:71篇文献符合纳入标准,包括709例NICCD患儿,以中国(74.6%)和日本(20.3%)多见。男女比例为1.44:1,94.43%患儿在3月龄以内发病。其常见的临床表现为皮肤巩膜黄染(95.12%)、肝脏肿大(75.2%)、圆胖脸(73.21%)、脾脏肿大(52.68%)、生长迟缓(52.53%)、脂肪泻(50.88%)、陶土样大便(45.92%);白内障(14.29%)、皮下出血点(13.72%)相对少见。2、生化及理化特征:直接胆红素(Direct Bilirubin,DB)、总胆红素(Total Bilirubin,TB)、谷丙转氨酶(Alanine aminotransferase,ALT)、谷草转氨酶(Aspartate aminotransferase,AST)升高者的比例分别为83.94%、95.61%、65.74%、86.93%,DB/TB0.67者占84.52%,AST/ALT2者占67.68%,γ谷氨酰转肽酶(Gamma Glutamyl Transpeptidase,GGT)和碱性磷酸酶(Alkaline Phosphatase,ALP)升高者分别占88.64%,84.03%,低蛋白血症、贫血、空腹低血糖者分别占71.72%、49.74%、57.44%,高胆固醇、高血氨、高乳酸者分别占比34.64%、58.7%、79.93%,甲胎蛋白(Alpha-Fetoprotein,AFP)高者占97.47%,凝血障碍者占68.83%。3、治疗:共63篇文献报道了651例NICCD患儿的治疗情况。34.41%接受了无乳糖饮食喂养,65.59%接受了无乳糖及富含中链甘油三酯饮食;57.3%患儿给予熊去氧胆酸(UDCA)利胆,其中36.25%例同时予补充脂溶性维生素,42.7%患儿未予任何药物治疗。5、预后:709例NICCD患儿中559例(78.84%)经治疗后黄疸消退,肝功能恢复正常(1岁以内好转率为34.7%,1岁以上好转率为1.61%,63.69%患儿好转时间不详;所有好转患儿中有喜食高蛋白饮食者为4.11%、进展为成人瓜氨酸血症II型者为0.36%)。709例NICCD患儿中有35例(4.94%)死亡(37.14%死于肝功能衰竭、17.14%死于肝硬化、45.72%死于其他原因);55例(7.76%)患儿失访。结论:NICCD多于3月龄以内发病,其临床表现主要包括皮肤巩膜黄染、肝脾脏肿大、圆胖脸、脾脏肿大、生长迟缓、脂肪泻、陶土样大便、白内障及皮肤出血点。生化特点为DB、TB、ALT、AST、GGT、ALP明显升高,其中DB/TB0.67,AST/ALT2较常见;还包括低蛋白血症、贫血、空腹低血糖、高胆固醇、高血氨、高乳酸、AFP明显升高、凝血障碍。NICCD的治疗主要是饮食结构调整及辅以利胆治疗,大多数NICCD患儿预后较好,但仍有少数患儿死亡。
【学位授予单位】：南昌大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R725.7

【参考文献】