2007-2010河北省部分地区遗传代谢病筛查结果分析

发布时间：2020-06-27 08:15

【摘要】：目的:通过对2007年至2010年河北省部分地区医院来源遗传代谢病筛查结果的总结与分析,以评估遗传代谢病的发病在构成、年龄、性别的发病特点,从而了解该病种的特点,加深临床上对该病的认识,并指导临床医生早期诊断,早期干预。 方法:以2007年6月至2010年6月河北省部分地区各大医院就诊患儿为研究对象,因这些患儿临床表现复杂,症状严重,单一病种解释不清,基本临床表现可归纳为:不可纠正的酸中毒,不易解释的呼吸困难,不明原因的肝脏大或腹水、黄疸,生长发育迟缓,肌力、肌张力低下,可以有或无家族史,可以有或无母亲死胎史等。基于诊断不明确,遂进行遗传代谢病筛查。这些患儿均采用干燥滤纸片法在严格消毒的条件下,留取末梢血,采集步骤包括:①采血人员清洗双手并佩戴无菌手套;②按摩或热敷患儿采血部位,并用75%酒精消毒采血部位皮肤;③待酒精自然干燥后,使用一次性采血针刺足跟内或外侧,用干棉球拭去第一滴血,取第二滴血;④将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血自然渗透至滤纸背面,至少采集三个血斑;⑤手持消毒棉轻压取血部位使其止血;⑥将血片置于清洁空气中,在20-25℃环境下将样品平放3-4小时,让其自然干燥。避免阳光直射,室温自然晾干呈深褐色,并登记造册;⑦滤纸血片未干燥时不得摞在一起,也不能让斑点的表面接触到其他物体;⑧将检查合格的滤纸干血片,置于塑料袋内,保存在2-8℃冰箱中冷存;⑨在规定时间内将滤纸干血片递送至实验室;⑩不能使用含有EDTA或柠檬酸盐的采血设备。将上述步骤合格的标本在规定时间内送至中国协和医科大学检验医学研发中心,应用串联质谱技术进行检测,共有5931例标本参加上机检测,筛查阳性者共204例。对筛查阳性者在病种构成、年龄分布、性别分布等方面进行统计描述,并应用SPSS13.0统计软件对所有筛查病例在年龄发病及性别发病有无明显差别进行统计分析,采用卡方检验法,以P0.05为有统计学意义。 结果: 1共筛查样本5931例,阳性病例达204例,共21种疾病,其中丙酸血症113例,异戊酸血症9例,枫糖尿病9例,肉碱缺乏症8例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,羟基短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,戊二酸血症Ⅰ型6例,同型胱氨酸尿症6例,瓜氨酸血症6例,肉碱/酰基肉碱转移酶缺乏症5例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,酪氨酸血症5例,高血氨症、同型瓜氨酸尿症、高鸟氨酸血症综合症5例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型3例,线粒体三官能蛋白缺乏症2例,丙二酸尿症2例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,精氨琥珀酸尿症1例,精氨酸血症1例,甲基丙二酸血症1例。 2所有筛查病例中,男孩3563例,阳性130例;女孩2368例,阳性74例,性别筛查阳性率进行比较,P0.05,差别无显著性。 3所有筛查病例中,小于等于3月的患儿共2830例,阳性150例;大于3月小于等于6月的患儿共1120例,阳性18例;大于6月小于等于1岁的患儿共1001例,阳性17例;大于1岁的患儿共980例,阳性19例。年龄筛查阳性率进行比较,P0.05,差别有显著性。 4所有筛查病例涉及20家医院,在204个阳性病例中,唐山妇幼保健院38例,邯郸市妇幼医院22例,河北省儿童医院31例,河北省人民医院30例,河北医科大学第二医院28例,河北医科大学第三医院10例,石家庄市四院8例,沧州中心医院5例,其他医院还包括白求恩国际和平医院、河北医科大学第一医院、河北医科大学第四医院、保定妇幼保健院、沧州妇幼保健院、秦皇岛妇幼保健院等,阳性病例均小于5例。 结论: 1石家庄地区遗传代谢病疾病谱广泛,而以酸代谢障碍的丙酸血症为主。 2筛查年龄愈小,筛查阳性率愈高。 3男孩和女孩筛查阳性率无明显差别。 4阳性病例主要集中在唐山妇幼保健院、邯郸市妇幼医院、河北省儿童医院、河北省人民医院、河北医科大学第二医院及河北医科大学第三医院。 5河北省可能是遗传代谢病的高发地区,普及遗传代谢病的筛查具有重要意义。
【学位授予单位】：河北医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2011
【分类号】：R725.9

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 董贵章;遗传代谢病的产前诊断与处理[J];中国实用妇科与产科杂志;1999年07期

2 王宝平;梁中信;冯春艳;;危重患儿192例遗传代谢病筛查分析[J];中国现代医药杂志;2007年02期

3 ;华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢内分泌科室简介[J];中国循证儿科杂志;2006年03期

4 穆莹;遗传性代谢病诊治的过去和未来[J];中华儿科杂志;2003年04期

5 李启亮;徐樨巍;宋文琪;;液相色谱-质谱分析技术在遗传代谢病筛查中的应用[J];中国实用儿科杂志;2009年03期

6 应艳琴;罗小平;;儿科内分泌遗传代谢疾病研究进展[J];中国实用儿科杂志;2008年05期

7 施惠平,黄尚志;遗传代谢病的产前诊断[J];中国实用儿科杂志;2000年02期

8 栾佐;;造血干细胞移植在遗传代谢病治疗中的应用[J];临床儿科杂志;2006年12期

9 ;第九届全国儿科内分泌、遗传代谢病学术会议征文通知[J];中华儿科杂志;2006年12期

10 刘伟;;串联质谱—新生儿疾病筛查技术的发展趋势[J];中国妇幼卫生杂志;2011年01期

相关会议论文 前10条

1 池美珠;朱晓娜;;新生儿期发病的遗传代谢病的临床分析[A];2011年浙江省医学会儿科学分会学术年会暨儿内科疾病诊治新进展国家级学习班论文汇编[C];2011年

2 王洪梅;刘文浩;李建斌;王长法;何洪彬;仲跻峰;;牛主要遗传代谢病PCR-RFLP检测方法的建立与应用[A];中国畜牧兽医学会2010年学术年会——第二届中国兽医临床大会论文集(上册)[C];2010年

3 刘振寰;;“脑瘫”患儿中遗传代谢病的诊断和治疗[A];第四次全国中西医结合诊断学术研讨会论文集[C];2010年

4 张立莹;孟作龙;王晓敏;杨慧珍;;肾上腺21-羟化酶缺乏症2例诊治思考[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年

5 吴朝明;周琦;王靓;倪莉;郑超;钱掩映;金建;;CYP11B1基因新突变致11β-羟化酶缺乏症[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年

6 王薇;王治国;钟X;李少男;白玉;;全国新生儿遗传代谢病筛查实验室十年质量评价分析[A];中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编[C];2011年

7 洪波;王霞敏;;19例危重症患儿遗传代谢病的临床护理[A];全国儿科护理学术交流会议论文汇编[C];2011年

8 孟祥红;毛伟;孙伟;李丽萍;詹淑琴;王玉平;;中链脂肪酸代谢异常导致的睡眠中异常行为——病例报告[A];第四届中国睡眠医学论坛论文汇编[C];2011年

9 杨艳玲;;溶酶体病的诊断和治疗[A];2011年浙江省医学会儿科学分会学术年会暨儿内科疾病诊治新进展国家级学习班论文汇编[C];2011年

10 曾桂珍;钟静芳;于茂华;;智力低下的遗传因素分析[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年

相关重要报纸文章 前10条

1 杨艳玲;“先天”疾病“后天”调[N];中国医药报;2000年

2 喻维民;遗传代谢病的治疗原则及进展[N];大众卫生报;2000年

3 董贵章;掌握规律 了解特点[N];大众卫生报;2000年

4 耿健;人体体质差异之谜[N];广东科技报;2001年

5 胡晓邋整理;戈谢病：罕见与突破[N];健康报;2008年

6 蒋月荣;北京首家神经系统分子疾病诊疗研究中心成立[N];中国医药报;2001年

7 李勇;罕见病药物市场升温 制药公司倾力角逐[N];中国医药报;2010年

8 胡凯 樊生华 陈列欢;“基”“诺”联姻风波[N];医药经济报;2004年

9 记者 李春霞 实习生 刘丽;首府新生儿三种疾病可获补助[N];新疆日报(汉);2009年

10 本报见习记者 范昕;聆听微弱脉搏的铿锵跳动[N];文汇报;2010年

相关博士学位论文 前1条

1 仇佳晶;慢性肌酸磷酸激酶升高患儿的临床分析暨幼年起病的晚发型Pompe病临床和基因分析[D];中国协和医科大学;2007年

相关硕士学位论文 前10条

1 张微;2007-2010河北省部分地区遗传代谢病筛查结果分析[D];河北医科大学;2011年

2 涂文军;液相串联质谱筛查高危儿和新生儿重症监护室患儿遗传代谢病研究[D];中国协和医科大学;2010年

3 鲍梦馨;多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症两家系临床、病理及分子遗传学研究[D];山东大学;2012年

4 江敏妍;GC-MS定量分析技术在诊断先天性遗传代谢病中的应用研究[D];广州医学院;2011年

5 席惠;21-羟化酶缺乏症快速基因诊断技术的研究[D];中南大学;2011年

6 康晓迪;高孕酮血症的临床与基础研究[D];中国协和医科大学;2010年

7 郭丽;神经发育障碍性疾病病因学分析：单中心临床经验[D];暨南大学;2010年

8 钟志娟;广西西南部边境地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型研究[D];广西医科大学;2010年

9 周明星;运用细胞和多种分子遗传学技术行丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症病人的诊断[D];中南大学;2010年

10 曾军;尿液N-乙酰天门冬氨酸定量分析方法的建立及其在Canavan病诊断中的意义[D];广州医学院;2011年

本文编号：2731570