一例选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征研究报道

发布时间：2020-07-15 08:21

【摘要】： 研究一例未发现TRβ(thyroid hormone receptorβ,TRβ)外显子基因突变的选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征(pituitary thyroid hormone resistance syndrome,PRTH)患者及其家系情况。收集先证者和其家系成员的一般临床资料,并详细分析TRβ基因突变情况,明确患者是否存在TRβ外显子基因突变。该先证者为14岁男性,因“反复胸闷7年余,乏力伴消瘦3月余”入院,体检示甲状腺1度肿大,窦性心动过速,多次甲状腺激素水平检测示T3正常,FT3,T4,FT4,s-TSH高于正常范围,垂体MRI检查未见异常。采集先证者及14名家系成员外周血,测定甲状腺轴相关激素水平。收集先证者和家系中2名甲状腺激素检测异常者的外周血基因组DNA,PCR分段扩增TRβ基因的第1～10外显子,产物纯化后直接进行外显子DNA测序,检测突变位点。经检测,患者以及甲状腺激素检测异常的家系成员均未发现TRβ外显子基因突变位点。结合文献推测该患者可能存在辅助因子异常,导致TR与辅助激活因子结合障碍,或与辅助抑制因子解离障碍影响靶基因的转录与翻译,进而阻碍甲状腺激素作用于垂体,导致选择性垂体型甲状腺激素抵抗。
【学位授予单位】：复旦大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2009
【分类号】：R725.8

【参考文献】