新生儿先天性高胰岛素血症病例分析及文献复习

发布时间：2020-12-06 23:54

　　目的:分析新生儿先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)患儿的临床特点,探讨其早期诊断、治疗方法,指导CHI的临床管理。方法:回顾性分析1例新生儿CHI患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患儿为新生儿期起病。生后3小时发现血糖低。给予肠内喂养,持续静脉补充葡萄糖,糖速>10mg/(kg·min),氢化可的松琥珀酸钠提高血糖,末梢血糖维持欠佳。临床表现除反应低下外,无易激惹、嗜睡、肢体抖动、抽搐、多汗、苍白等。实验室检查血胰岛素(serum insulin,INS)/血葡萄糖(blood glucose,GLU)>0.3,诊断新生儿高胰岛素血症(hyperinsulinism,HI)。口服二氮嗪治疗,氢氯噻嗪预防二氮嗪副作用,血糖逐渐恢复正常。出院后规律口服二氮嗪,未再发生低血糖。基因分析结果为ABCC8基因突变,符合CHI已知突变,诊断明确。结论:新生儿CHI临床表现不典型,不易识别,生后常规血糖监测可发现低血糖;持续静脉补液糖速在10mg/(kg·min)以上,低血糖仍不能有效纠正,应高度怀疑此病;... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：40 页

【学位级别】：硕士

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病例分析
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结论
参考文献
综述 新生儿先天性高胰岛素血症病因及诊疗进展
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【参考文献】：
期刊论文
[1]葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症遗传发病机制及诊疗进展[J]. 张微,桑艳梅.  中国实用儿科杂志. 2018(06)
[2]新生儿高胰岛素血症性低血糖症研究进展[J]. 闫果林,封志纯.  中国新生儿科杂志. 2015(02)
[3]Congenital hyperinsulinism:Role of fluorine-18L-3, 4 hydroxyphenylalanine positron emission tomography scanning[J]. Jaya Sujatha Gopal-Kothapani,Khalid Hussain.  World Journal of Radiology. 2014(06)
[4]先天性高胰岛素血症研究进展[J]. 薛瑜,王丽媛,熊英,屈艺,母得志.  实用儿科临床杂志. 2008(20)



本文编号：2902224