神经营养素3基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性相关研究及正常与特发性脊柱侧凸青少年生长速率峰值界定对比分析

发布时间：2020-12-07 21:15

　　第一章神经营养素3基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性及支具治疗有效性相关研究目的：探讨神经营养素3 （Neurotrophin3）基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）发生发展及支具治疗有效性之间的关系。方法：选取362例AIS患者和377例年龄及性别匹配的正常对照。AIS组年龄10-20岁,平均15.30±2.49岁,其中男性29例,记录其最大Cobb角、Risser征等临床指标；正常对照组年龄14-18岁,平均15.86±±0.93岁,其中男性37例。通过Hapmap数据库及Haploview软件选取rs11063714（启动子区）,rs1805149（外显子2）2个单核苷酸多态性位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）的方法对这2个SNPs位点进行基因型鉴定并行病例对照关联分析,之后行单纯病例研究,对成熟AIS患者不同基因型所对应的最大Cobb角行单因素方差分析统计其是否存在差异。另选取120例接受支具治疗2年以上... 

【文章来源】：南京大学江苏省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：116 页

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【部分图文】：

图１：?ＮＴＦ－３基因单倍体型图??

２．２．１酶切结果??①ｒｓｌ?１０６３７１４：?ＰＣＲ扩增产物片段长度为１６１?ｂｐ，该位点Ｈｉｎｆｌ酶切产物电泳可区分出３??种基因型，结果见图２：ＧＧ型（终产物为Ｗｂｐ、４３巧８ｂｐ大小的二条带），ＡＧ型（终产??物分别为１１８、８０ｂｐ、４３＋３８ｂｐ大小的三条带），ＡＡ型（终产物为１１化Ｐ、４３ｂｐ大小的??二条带）。②ｒｓｌ８０５Ｍ９：ＰＣＲ扩増产物片段长度为?２５２?ｂｐ，该位点ＡｐａＩ酶切产物电泳??可区分出３种基因型，结果见图３：ＧＧ型（终产物为１８９ｂｐ、６３ｂｐ大小的二条带），ＡＧ??型（终产物分别为２５２、１８９ｂｐ、６３ｂｐ大小的Ｓ条带），ＡＡ型（终产物为２５２ｂｐ大小的??一条带）。??图２?ＮＴＦ３基因ｒｓｌｌ０６３７１４位点酶切电泳图??左边第１道标准参照物（ＰＣＲ?Ｍａｒｋｅｒｓ），其余各个泳道是每个样本的显影结果。图中??分别标出了其中３个泳道基因型的显像结果。??注：４３和３８ｂｐ的酶切产物条带因大小相近，电泳未分离，共显影为一个条带。??５０??

物分别为１１８、８０ｂｐ、４３＋３８ｂｐ大小的三条带），ＡＡ型（终产物为１１化Ｐ、４３ｂｐ大小的??二条带）。②ｒｓｌ８０５Ｍ９：ＰＣＲ扩増产物片段长度为?２５２?ｂｐ，该位点ＡｐａＩ酶切产物电泳??可区分出３种基因型，结果见图３：ＧＧ型（终产物为１８９ｂｐ、６３ｂｐ大小的二条带），ＡＧ??型（终产物分别为２５２、１８９ｂｐ、６３ｂｐ大小的Ｓ条带），ＡＡ型（终产物为２５２ｂｐ大小的??一条带）。??图２?ＮＴＦ３基因ｒｓｌｌ０６３７１４位点酶切电泳图??左边第１道标准参照物（ＰＣＲ?Ｍａｒｋｅｒｓ），其余各个泳道是每个样本的显影结果。图中??分别标出了其中３个泳道基因型的显像结果。??注：４３和３８ｂｐ的酶切产物条带因大小相近，电泳未分离，共显影为一个条带。??５０??

【参考文献】：
期刊论文
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[4]特发性脊柱侧凸患者脊柱畸形段凸侧及凹侧关节突松质骨三维微结构比较[J]. 杨晓恩,朱锋,邱勇,唐盛平,秦岭,李广文,郑振耀.  中华外科杂志. 2005(12)
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[6]脊柱侧凸椎旁肌肌纤维不对称性分布的研究[J]. 吴亮,邱勇,王斌,俞扬,朱泽章.  脊柱外科杂志. 2004(05)
[7]青少年特发性脊柱侧凸脊柱前后柱骨骺软骨细胞的增殖和凋亡[J]. 朱锋,邱勇,孟魁,郑振耀.  中华外科杂志. 2004(20)
[8]特发性脊柱侧凸椎旁肌组织钙调蛋白和神经元型一氧化氮合酶表达的研究[J]. 赵宇,邱贵兴.  中华医学杂志. 2004(16)
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[10]特发性脊柱侧凸的病因学研究:鸡脊柱侧凸模型椎旁肌中肌梭的形态学特征[J]. 王善松,李明,朱晓东,陈语.  中国临床康复. 2004(02)



本文编号：2903909