延边地区2013年-2017年新生儿疾病筛查结果分析及对策研究

发布时间：2020-12-08 08:45

　　目的通过2013年至2017年延边地区新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、高苯丙氨酸（HPA）的筛查及干预治疗,分析其三种疾病的发病率与干预结果,降低发病率和致残率,减轻对患病儿童的伤害。方法1.筛查方法 新生儿出生满72小时-7天,喂奶次数最少6-8次后,采足跟血制成干滤纸血片,采用化学荧光定量法检测血苯丙氨酸（Phe）值、促甲状腺素（TSH）值水平,初步筛查Phe≥2.0mg/dl、TSH≥9μU/ml为阳性,阳性患儿召回与确诊。2.诊断方法 血Phe浓度>120μmol/L,进一步检测尿蝶呤谱分析、测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性以确诊PKU分型,明确为是否四氢生物蝶呤（tet-rahydrobiopterin,BH4）缺乏或者苯丙氨酸羟化酶（phenylketonuria,PAH）缺乏。BH4缺乏患儿诊断为BH4缺乏症,患儿PAH缺乏血Phe浓度在120-360umol/L为诊断轻度高苯丙氨酸血症（HPA）。血Phe浓度>360 umol/L为经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）。采用化学发光酶免疫分析法（... 

【文章来源】：延边大学吉林省 211工程院校

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图１延边州２０１３—２０１７年新生儿疾病筛查率??

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：2904808