IL1RAPL2基因单核苷酸多态性与秦巴山区儿童非特异性精神发育迟滞的相关性分析

发布时间：2020-12-11 09:52

　　精神发育迟滞是一种人类精神疾病,是以智力低下和社会适应能力不足（缺陷）为主要特征,发生在18岁之前。MR在一般人群中的患病率大约为1%-3%。精神发育迟滞分为两类:非特异性,这类精神发育迟滞仅是诊断显示,无明显的体征;特异性,他们具有可辨别的骨骼畸形和面部综合症等身体特征。很多病因如孕期感染、营养不良和遗传因素都可引起精神发育迟滞,但有大约2/3的精神发育迟滞病例由遗传引起。目前,MR相关致病基因的研究已成为研究热点之一。IL1RAPL2基因因在海马和大脑皮层中的特异性表达,而被推测与MR形成相关。本文采用中国秦巴山区汉族儿童样本556名（118名MR儿童,116名边缘组儿童,322名正常儿童）,进行病例—对照研究,选取IL1RAPL2基因上五个SNP位点进行相关性分析（rs5962434,rs5916817,rs3764765,rs5962298,rs9887672）。单位点分析结果显示,女性组间,rs5962298位点MR组和对照组间等位基因频率和基因型频率的分布有显著性差异（p=0.0328,p=0.0242）,等位基因G在女性MR组的分布频率为35.2%显著高于对照组的分布频率... 

【文章来源】：西北大学陕西省 211工程院校

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一2rs5916817的PCR产物变性后的聚丙酞按凝胶电泳图片

图SG*power软件统计效力检验示意图第三部分讨论一结果讨论ILIRAPLZ属于白细胞介素受体1家族，该家族在固有免疫和适应性免疫系统中具有重要的作用。该家族受体有一个碳端同源区域称为To1FILI受体区(TIR)，TIR最基本的功能就是介导同型蛋白在信号转导通路中的相互作用。ILIRAPLZ和ILIRApLI的T琅包含一个150个氨基酸大小的碳末端特征区域，该区域与神经钙离子感受器蛋白一1困CS一1)存在相互作用，NCS一1在神经细胞以及嗜铬细胞、PC12细胞中广泛表达，因此，该150个氨基酸大小的碳末端特征区域被推测为一

【参考文献】：
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本文编号：2910327