FISH在Williams综合征患者诊断中的应用

发布时间：2020-12-14 08:56

　　目的:通过荧光原位杂交技术确诊Williams综合征患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平。方法:对本院收治的3例疑是Williams综合症的主动脉瓣上狭窄患者,通过详细询问病史、体检和实验室检查了解患者的临床特征;并根据Williams综合征的表现型评分表对3例疑是患儿进行评分;应用高分辨G显带技术对3例疑是患者进行核型分析。采用BAC—FISH技术对7号染色体进行检测。结果:3例患者临床表现型评分分别为6、2和7分;G显带显示3例患者核型均未见异常;FISH检测结果显示患者Ⅰ和患者Ⅲ的7号染色体上存在弹性蛋白基因的缺失,患者Ⅱ未见缺失。结论:主动脉瓣上狭窄患者合并Williams综合征的特殊临床表现时,应采用Williams综合征的表观型评分表进行评分,对于可疑患者行FISH检测可确诊。 

【文章来源】：中南大学湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：42 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

williams综合症患者的特殊面容

患者m核型图

图5正常人中期染色体，红色信号为Wi11iams综合征染色体7qn.23区域的特异位点，两条7号染色体上均有红色标记信号，表示7ql1.23区域没有基因缺失。

【参考文献】：
期刊论文
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[3]威廉斯综合征25例的荧光原位杂交检测[J]. 解春红,杨建滨,邵洁,秦玉峰,赵正言.  中华医学遗传学杂志. 2007 (01)



本文编号：2916166