先天性中性粒细胞减少症1例报道并文献复习

发布时间：2020-12-20 14:22

　　目的:通过对先天性中性粒细胞减少症的临床表现、发病机制、治疗进行探讨,提高对该病的诊疗水平。方法:详细分析1例先天性中性粒细胞减少症患者的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:该患儿出生后即反复出现各系统感染伴中性粒细胞明显降低,临床表现符合先天性中性粒细胞减少症。基因检测显示该患儿存在已经报道过的ELANE基因突变:c.640G>A,应用刺激因子治疗后患儿中性粒细胞水平有一定程度提升。结论:先天性中性粒细胞减少症是一种与多基因突变有关的免疫缺陷性疾病,基因检测有助于诊疗水平的提高。粒细胞刺激因子为治疗先天性中性粒细胞减少症的首选药物,根治性治疗依赖于造血干细胞移植。 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：26 页

【学位级别】：硕士

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综述 先天性中性粒细胞减少症的研究进展
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【参考文献】：
期刊论文
[1]重症先天性中性粒细胞减少症基因突变和急性白血病转化[J]. 迟作华,朱平.  中国实验血液学杂志. 2017(05)
[2]儿童先天性角化不良诊治进展[J]. 李威,谢晓恬.  世界临床药物. 2017(06)
[3]儿童中性粒细胞减少症研究进展[J]. 冯建华,钱燕.  中国当代儿科杂志. 2017(04)
[4]先天性粒细胞减少症的研究进展[J]. 苏霞丽,陈建斌.  现代医药卫生. 2016(15)
[5]WHIM综合征的研究进展[J]. 宋泽亮,师晓东.  中国医刊. 2016(04)
[6]重型先天性中性粒细胞减少症研究现状[J]. 吴南海.  中国小儿血液与肿瘤杂志. 2014(04)
[7]中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习[J]. 侯佳,王莹,刘丹如,应文静,孙金峤,惠晓莹,王晓川.  中国循证儿科杂志. 2014(03)
[8]重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习[J]. 杨湖,高宗燕,李琳迪,蓝丹.  临床儿科杂志. 2014(05)
[9]先天性中性粒细胞减少症遗传机制新进展[J]. 杨湖,蓝丹.  中华实用儿科临床杂志. 2013 (21)
[10]Shwachman-Diamond综合征两例[J]. 杨鸣姝,王莉,龚英,施莺燕,乔中伟.  放射学实践. 2013(10)



本文编号：2928021