原发性肾病综合征激素耐药机制探讨 ——NPHS2基因及NR3C1基因的检测和分析

发布时间：2021-01-02 22:00

　　第一部分 家族性激素耐药型肾病综合征家系NPHS2基因的分析 目的 原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome,PNS）是儿童最常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。大部分PNS患儿对激素敏感,预后良好;然而,10%～20%PNS患儿对激素耐药,大部分将逐渐进展到终末肾。近年来,关于肾病综合征（nephrotic syndrome,NS）激素耐药的发生机制研究在单基因突变引起激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS）方面取得了突破性进展,如常染色体隐性遗传型SRNS由新近认识的NPHS2基因突变引起。NPHS2基因编码蛋白podocin是一个含有383个氨基酸的“发夹样”完整膜蛋白,第105～121位氨基酸为膜区,氨基端（第1～104位氨基酸）和羧基端（第122～383位氨基酸）均在细胞质中,定位在足细胞裂孔隔膜区,是维持肾小球正常滤过功能的关键分子之一。由NPHS2基因突变引起家族性SRNS在我国尚未见报道。中国汉族人家族性SRNS是否存在NP... 

【文章来源】：南方医科大学广东省

【文章页数】：176 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

先证者和对照肾组织中P21/P35间接免疫荧光染色图

博士学位论文图1一2先证者和对照肾组织中P21/P35间接免疫荧光染色图Fig.l一2Inu刀unofluoerseeneestainingofrPodoeinwihtP21nadP35inhtekindeysariPllesorfmhtePorbnadnadhteeonrtols(A)先证者肾组织P21染色阴性;(B)对照肾组织P21染色呈阳性;(C)先证者肾组织P35染色呈弱阳性;(D)对照肾组织P35的染色呈强阳性(A一Dx400倍)图1一3琼脂糖凝胶电泳图Fig.l一3PCRProudetsofamPliyfingexonsl一8of刀尹H污夕deteetedbyagarosegelelectr0PhoersisM:100bpDNAladder。El一ES分别指J协戳5埃基因8个外显子的PCR产物，大小分别:408bp、256bP、Z14bP、204bP、547bP、277bP、235bP、395bP

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【参考文献】：
期刊论文
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[5]糖皮质激素受体基因多态性与肾病综合征患儿激素耐药相关性探讨[J]. 叶建伟,丁洁,黄建萍,陈彦,姚勇,肖慧捷,杨霁云,沈颖,孟群.  中华儿科杂志. 2003(09)
[6]变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异[J]. 叶建伟,丁洁,陈彦,黄建萍,杨霁云.  北京大学学报(医学版). 2003(04)
[7]原发性肾病综合征一家系三例[J]. 张立明,李桂芝,刘素萍.  中华医学遗传学杂志. 2003(03)
[8]变性高效液相色谱分析的技术特征及其应用[J]. 叶建伟.  肾脏病与透析肾移植杂志. 2003(02)
[9]小儿激素抵抗型肾病综合征诊治中的一些问题[J]. 杨霁云.  实用儿科临床杂志. 2002(06)
[10]肾病综合征患儿肾小球中nephrin、podocin、α-actinin及WT1的表达[J]. 管娜,丁洁,张敬京,黄建萍,姚勇,肖慧捷,刘景城,杨霁云.  肾脏病与透析肾移植杂志. 2002(03)



本文编号：2953722