常染色体隐性遗传性多囊肾相关新基因的克隆及其特征

发布时间：2021-01-05 15:50

　　背景与目的：常染色体隐性遗传性多囊肾（Autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）是婴幼儿和儿童的一种以肾脏囊性改变为特征常见遗传性疾病，据估计其发病率在新生儿中占1／6，000-55，000，死亡率约占1／20，000。每70个成人中可能就有一个带有ARPKD的突变等位基因。通过遗传连锁分析得知，该病的致病基因位于6号染色体上6P^21.1-12，又叫做多囊肾／多囊肝病变1基因（polycystic kidney and hepatic disease 1，PKHD₁）。接着又将该基因可能出现的范围进一步限定到1-cM，最近又将该基因限定在～840Kb的基因组序列中。其两端的界线标志分别是端粒侧的D6S1714／D6S243和着丝粒侧的D6S1024。而PKHD₁基因可能位于端粒侧一边。根据Celera数据库中的预测，PKHD₁基因可能有两个，分别是hcG1642636和hcG1646861。根据上述资料，我们着手克隆该基因。 方法与... 

【文章来源】：汕头大学广东省

【文章页数】：92 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
缩略语表
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 人PKHD1-T基因的克隆
第二部分 小鼠pkhd1-t基因的克隆及其在组织和染色体定位
结论
参考文献
在读期间发表的论文
致谢



本文编号：2958904