骨畸形发育不良硫酸盐转移因子（DTDST）基因突变与先天性马蹄内翻足（CTEV）的相关性研究

发布时间：2021-01-15 15:05

　　目的:先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus,CTEV）在小儿骨科学中是最常见的畸形之一,发病率为1³‰,发病率在各种族间存在一定差异,男女比例为2:1,病因尚不清楚。骨畸形发育不良硫酸盐转移因子（diastrophic dysplasia sulfate transporter,DTDST）是一种跨膜硫酸盐转移因子,是控制骨骼生长发育的一种基因,正常的DTDST基因有利于人的生长发育,当出现突变时就会对生长发育造成损害。本研究通过检测CTEV患儿足部肌肉的DTDST基因与正常儿童进行对比,并分析其结果,从而了解DTDST基因突变与CTEV的相关性。方法:选取40例CTEV患儿的标本作为实验组,10例正常儿童的标本作为对照组,应用RT-PCR方法分别提取他们的DTDST基因,通过PCR-SSCP的方法对所有所提取的DTDST基因进行检测,检测到的异常基因进行测序,最后通过X²检验对数据进行分析。结果:所有50例标本都通过RT-PCR方法提取DTDST基因。通过PCR-SSCP方法对所提取的DTDST基因... 

【文章来源】：南昌大学江西省 211工程院校

【文章页数】：39 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

M:markerC:正常对照N1、N2:先天性马蹄内翻足患者β:β-actin内参由图1可见，标本DTDST基因及β-actin扩增的产物片段大小与引物设计

2：C1、C2 为正常对照 N1、N2、N3 为先天性马蹄内翻足患可见患者 N1、N3 的单链条带迁移率（“↗”所指处）了改变，患者的单链条带迁移率的改变是由于其 DT改变，会或多或少地影响其空间构象，使构象发生链分子在聚丙烯酰胺凝胶中受排阻的大小不同而造成SSCP 检测到的异常条带进行基因测序分析（由上海桑进行测序），结果如图 3：

图 2：C1、C2 为正常对照 N1、N2、N3 为先天性马蹄内翻足患者由图 2 可见患者 N1、N3 的单链条带迁移率（“↗”所指处）与正常对照相比明显发生了改变，患者的单链条带迁移率的改变是由于其 DTDST 基因突导致碱基发生改变，会或多或少地影响其空间构象，使构象发生改变，空间象有差异的单链分子在聚丙烯酰胺凝胶中受排阻的大小不同而造成。将 PCR-SSCP 检测到的异常条带进行基因测序分析（由上海桑尼生物科技限公司测序部进行测序），结果如图 3：

【参考文献】：
期刊论文
[1]COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究[J]. 刘丽英,金春莲,曹东华,赵宁,林长坤,孙开来.  遗传. 2007(04)
[2]中国730例特发性马蹄内翻足发生率的流行病学调查[J]. 梁娟,王艳萍,吴艳乔,朱军,缪蕾,肖坤则.  职业卫生与病伤. 2000(02)



本文编号：2979079