同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与神经管畸形发生的关系
发布时间：2021-01-23 13:25
[目的]探讨经过叶酸干预后仍然生育神经管畸形（Neural Tube Defects, NTDs）患儿母亲血浆同型半胱氨酸（homocysteine, Hey）浓度及MTHFR C677T、MS A2756G和CBS 844ins68基因多态性与NTDs发生的相关性,研究NTDs发病的危险因素。[方法]①选取58例围孕期内曾服用叶酸,但仍生育过NTDs患儿的母亲（其中52例生育过一次NTDs患儿,6例生育过2次NTDs患儿）为研究组；57例围孕期内曾服用过叶酸,正常生育史的母亲为对照组。②用PCR法扩增MTHFR C677T、MS A2756G、CBS 844ins68基因的DNA片段,直接或经限制性内切酶消化后行琼脂糖凝胶电泳确定其基因型。运用全自动生化分析仪测定全部受试者的血浆Hcy浓度。[结果]①与对照组比较,研究组血浆Hcy浓度显著增高,而且差异具有统计学意义（P<0.01）。②研究组组内及对照组组内比较,三种MTHFR C677T基因型中野生型受检者血浆Hcy浓度最低、杂合型突变型次之,纯和突变型受检者血浆Hcy浓度最高,且差异具有统计学意义（P<0.01）；而C...
【文章来源】：中南大学湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：54 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
叶酸、甲硫氨酸、同型半胧氨酸代谢示意图
第三章结果各组血浆Hcy浓度检测结果研究组及对照组血浆Hcy浓度值(见表2及图2)。三组间Hcy浓度比较分析，F一37.04，P一0.000<0.01，故各组之间再进行两两比较。表2研究1组、研究2组和对照组血浆Hcy浓度比较(又匀卿ol/L)组别例数(n)Hey(脚01/L)研究1组研究2组对照组13.96士 4.327.95 0.000*16.06士 5.384.940.000** 8.59士2.31注:*与对照组比较;**与对照组比较;为了解生育1次与生育2次NTDs患儿母亲的血浆Hcy浓度有无差异，对研究1组和研究2组比较，结果t一1.37，P一0173>o、05，提示两组之间血浆Hcy浓度差异无统计学意义。由于研究1组和研究2组之间Hcy浓度差异无统计学意义
图4MTHFRC677T基因型频率与等位基因频率的分布情况2.1.2MTHFRC677T突变基因型对血浆Hey浓度的影响研究组中MTHFRC677T基因突变中C/C型、C/T型及T/T型的血浆Hcy浓度逐渐升高，F二59.55，p=0.000<0.01，差异有统计学意义;对照组中MTHFRC677T基因突变中C/C型C/T、T/T型的血浆Hcy浓度亦逐渐升高，F=29.75，p二0.000，差异有统计学意义(见表6及图5)。表6MTHFRe677T突变基因型血浆H。y浓度组别基因型例数(n)Hcy(脚。比)FP研究组C/C4011.78士2.42C汀316.43士0.4566.830.000T/T1520.54士2.95对照组C/C427.83士1.55C/T119.43士1.1129.750.000
【参考文献】：
期刊论文
[1]胱硫醚-β合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系[J]. 孙卫文,戴文伟,许绍强,邓维意,伍建伟,李明昌,何伟文,陆永健,柳息红,陈盛强. 现代医院. 2010(12)
[2]叶酸和同型半胱氨酸在神经系统发育中的作用研究进展[J]. 倪锦,江艳芳,古妙宁. 中国儿童保健杂志. 2010(11)
[3]神经管畸形发病率及相关预防措施的探讨[J]. 王欣业,李采青,王义成,任雁林,温德惠. 河北医药. 2010(21)
[4]同型半胱氨酸及甲硫氨酸合酶A2756G基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压关系[J]. 王红,张颖,张向阳,武贵臻,陈玉岚,阿斯卡尔. 中华实用诊断与治疗杂志. 2010(09)
[5]甲硫氨酸合酶基因多态性和心血管疾病[J]. 王红,张向阳. 中国康复. 2010(04)
[6]高同型半胱氨酸血症与疾病发生相关性的研究现状[J]. 唐觉非,徐阳,赵建国. 现代中西医结合杂志. 2010(18)
[7]河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因T27796C多态性检测[J]. 路燕,滕军放. 郑州大学学报(医学版). 2010(03)
[8]妊娠神经管畸形孕妇血清叶酸与同型半胱氨酸水平分析[J]. 高光清,卢晓琳,白继保,白春林. 中国妇幼保健. 2010(14)
[9]亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究[J]. 贺宪民,张群,杨琦,郑菲芃,有凤芝,劳海红,金曦. 中国计划生育学杂志. 2010(01)
[10]叶酸代谢相关基因与神经管畸形关联的研究进展[J]. 刘文瀚,刘新学. 中国优生与遗传杂志. 2009(10)
硕士论文
[1]2000-2009年山西省长治和平医院神经管畸形发生率变化及叶酸干预的回顾性分析[D]. 赵晓蕾.中南大学 2010
[2]母亲MTHFR C677T、CBS T 833C、G919A基因型与胎儿NTDs发生的关系[D]. 申丽丽.中南大学 2008
本文编号：2995297
【文章来源】：中南大学湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：54 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
叶酸、甲硫氨酸、同型半胧氨酸代谢示意图
第三章结果各组血浆Hcy浓度检测结果研究组及对照组血浆Hcy浓度值(见表2及图2)。三组间Hcy浓度比较分析，F一37.04，P一0.000<0.01，故各组之间再进行两两比较。表2研究1组、研究2组和对照组血浆Hcy浓度比较(又匀卿ol/L)组别例数(n)Hey(脚01/L)研究1组研究2组对照组13.96士 4.327.95 0.000*16.06士 5.384.940.000** 8.59士2.31注:*与对照组比较;**与对照组比较;为了解生育1次与生育2次NTDs患儿母亲的血浆Hcy浓度有无差异，对研究1组和研究2组比较，结果t一1.37，P一0173>o、05，提示两组之间血浆Hcy浓度差异无统计学意义。由于研究1组和研究2组之间Hcy浓度差异无统计学意义
图4MTHFRC677T基因型频率与等位基因频率的分布情况2.1.2MTHFRC677T突变基因型对血浆Hey浓度的影响研究组中MTHFRC677T基因突变中C/C型、C/T型及T/T型的血浆Hcy浓度逐渐升高，F二59.55，p=0.000<0.01，差异有统计学意义;对照组中MTHFRC677T基因突变中C/C型C/T、T/T型的血浆Hcy浓度亦逐渐升高，F=29.75，p二0.000，差异有统计学意义(见表6及图5)。表6MTHFRe677T突变基因型血浆H。y浓度组别基因型例数(n)Hcy(脚。比)FP研究组C/C4011.78士2.42C汀316.43士0.4566.830.000T/T1520.54士2.95对照组C/C427.83士1.55C/T119.43士1.1129.750.000
【参考文献】：
期刊论文
[1]胱硫醚-β合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系[J]. 孙卫文,戴文伟,许绍强,邓维意,伍建伟,李明昌,何伟文,陆永健,柳息红,陈盛强. 现代医院. 2010(12)
[2]叶酸和同型半胱氨酸在神经系统发育中的作用研究进展[J]. 倪锦,江艳芳,古妙宁. 中国儿童保健杂志. 2010(11)
[3]神经管畸形发病率及相关预防措施的探讨[J]. 王欣业,李采青,王义成,任雁林,温德惠. 河北医药. 2010(21)
[4]同型半胱氨酸及甲硫氨酸合酶A2756G基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压关系[J]. 王红,张颖,张向阳,武贵臻,陈玉岚,阿斯卡尔. 中华实用诊断与治疗杂志. 2010(09)
[5]甲硫氨酸合酶基因多态性和心血管疾病[J]. 王红,张向阳. 中国康复. 2010(04)
[6]高同型半胱氨酸血症与疾病发生相关性的研究现状[J]. 唐觉非,徐阳,赵建国. 现代中西医结合杂志. 2010(18)
[7]河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因T27796C多态性检测[J]. 路燕,滕军放. 郑州大学学报(医学版). 2010(03)
[8]妊娠神经管畸形孕妇血清叶酸与同型半胱氨酸水平分析[J]. 高光清,卢晓琳,白继保,白春林. 中国妇幼保健. 2010(14)
[9]亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究[J]. 贺宪民,张群,杨琦,郑菲芃,有凤芝,劳海红,金曦. 中国计划生育学杂志. 2010(01)
[10]叶酸代谢相关基因与神经管畸形关联的研究进展[J]. 刘文瀚,刘新学. 中国优生与遗传杂志. 2009(10)
硕士论文
[1]2000-2009年山西省长治和平医院神经管畸形发生率变化及叶酸干预的回顾性分析[D]. 赵晓蕾.中南大学 2010
[2]母亲MTHFR C677T、CBS T 833C、G919A基因型与胎儿NTDs发生的关系[D]. 申丽丽.中南大学 2008
本文编号：2995297
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