新生儿家族性噬血细胞综合征UNC13D基因位点突变1例并文献复习

发布时间：2021-01-27 02:53

　　目的:报道1例新生儿家族性噬血细胞综合征（Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL）的临床及遗传学特点,并进行文献复习,探讨该病在新生儿期的早期诊断及治疗。方法:对2014年6月我院新生儿科的1例FHL-3患儿的诊疗过程及基因检测结果等资料进行总结。以"新生儿家族性噬血细胞综合征"、"Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis"、"newborn"、"nonimmune hydrops fetalis"为关键词查询万方、Pubmed数据库,并对生后一周内起病的病例进行总结。结果:本文共纳入17篇文献,与本例合并共25例病例资料。其中22例以水肿、胸腹水、肝脾大、肝功能异常等典型FHL表现为主,另有3例在胎儿期出现水肿死产。有17例经基因确诊的患儿,PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2基因突变分别占44%、16%、4%和4%。本例患儿基因检测结果为UNC13D基因突变,c.1055+1G>A来源于父亲,c.2448-13G>A来源于母亲。结论:新生儿期发病的FHL容易... 

【文章来源】：岭南急诊医学杂志. 2020,25(06)

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

患儿及其父母的基因测序结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]新生儿噬血细胞综合征一例[J]. 王玲,魏谋,赵宁,周伟,陈晓文.  中华新生儿科杂志. 2020(02)



本文编号：3002289