运用细胞和分子遗传学方法对Cornelia de Lange综合征患者进行遗传诊断

发布时间：2021-01-27 16:10

　　背景Cornelia de Lange综合征（Cornelia de Lange Syndrome）是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷（可表现为上肢指骨、掌骨细微异常甚至手指畸形）,颅面部的特征包括连眉、弓形眉、睫毛长且浓密,鼻子短且鼻孔前倾,牙齿小且牙间隙宽,小颌等。常见的器官异常包括上睑下垂、近视、肠旋转不良、隐睾、尿道下裂、幽门狭窄、先天性膈疝、室中隔缺损、癫痫和听力丧失等[1]。患者通常存在严重的智力障碍问题,IQ值介于30-120之间,平均值为53[1]。约65%的患者是由以下三个基因突变导致：NIPBL（占50-60%）、SMC1A及SMC3（占5%）[1][2]。这三个基因都与黏连蛋白（cohesin）有关,NIPBL基因为黏连蛋白的调控基因,SMC1A和SMC3基因编码黏连蛋白的结构蛋白亚基。目的运用细胞遗传学和分子遗传学方法对医学遗传学国家重点实验室收集到的4个Cornelia de Lange综合征家系进行遗传学分析,进一步明确该病的分子机制,为疾病的诊断和产前诊断提供依据。方法对本室收集到的4... 

【文章来源】：中南大学湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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以“拥抱”模式结合在DNA链中‘，0Pen”的单个私连蛋白分子示意图(摘自Liu，J.ande.Bayna

泌尿生殖系统正常，哭声小，心脏超声及心动图检查正常，出生5天时神经发育检测提示神经行为发育异常。先证者l家系图及主要面部特征、手部特征见图2一l:图2一1:先证者1家系图及主要面部特征和手部特征.可现察到先证者典型的面部特征:连眉、弓形眉、塌弃梁、鼻尖上翘、上睑下垂、嘴唇薄、嘴角下抖、牙齿间隙宽，前后发际低.手没有明显的崎形，仅表现为第5指第三指节短.先证者2:女，2岁零8个月。主诉:出生后生长发育迟缓。病史:患儿系第一胎第一产，足月顺产，出生时体重5.5斤，Aparg评分不详，出生时无缺氧窒息史，哭声小。牛奶喂养，吃奶差，会吐奶。抬头独坐时间不详，2岁2个月时才会走路、喊爸爸妈妈

硕_卜学位论文第一章先证者2家系图及主要面部特征、手部特征见图2一2:图2一2:先证者2家系图及主要面部特征和手部特征.可观察到先证者典型的面部特征:弓形眉、塌鼻梁、鼻尖上翘、上唇薄、嘴角下抖、前后发际低.手没有明显的崎形，仅表现为双手手指短。先证者3:女，2岁零5个月。主诉:身材矮小。病史:患儿系第一胎第一产，足月顺产，出生时体重2.skg，Aparg评分不详，出生时无缺氧窒息史。出生时面部黑色绒毛较多，手臂背部均有。出生后10天未睁眼，哭声小，全身有青紫现象。牛奶喂养，偶有呕吐，有时伴有腹泻。出生后生长缓慢:12月能坐，1岁7个月能走

【参考文献】：
期刊论文
[1]De Lange综合征3例分析[J]. 王院方.  中国误诊学杂志. 2009(36)
[2]de Lange综合征一例[J]. 王晨,孟岩.  中国新生儿科杂志. 2006(01)
[3]De Lange氏综合征1例[J]. 陈志鸿,董凯,韩延龙.  牡丹江医学院学报. 2002(06)
[4]四种小儿遗传病分析[J]. 张静敏,王世雄,胡琴.  上海医学. 2001(11)
[5]De Lange综合征一例报告[J]. 陈钧亚,项如莲.  温州医学院学报. 1999(04)
[6]De Lange综合征1例报告[J]. 彭坚,赵秀玲,罗分平.  中国优生与遗传杂志. 1997(05)
[7]De Lange综合征1例报告[J]. 徐吉成.  江苏医药. 1997(07)
[8]Cornelia De Lange综合征一例[J]. 李星,包新华,吴希如.  中国优生优育. 1996(02)
[9]Cornelia de Lange综合征伴发Coats病[J]. 钱国桢,周家宝.  国外医学.眼科学分册. 1982(04)
[10]早产儿德朗热综合征一例[J]. 茹彩旺.  中华儿科杂志. 2009 (02)



本文编号：3003341