9例STXBP1相关脑病患儿的临床特点及基因检测分析

发布时间：2021-01-27 22:22

　　背景癫痫性脑病（Epileptic encephalopathies,EEs）是由于频繁癫痫发作导致脑部功能障碍的一组脑部疾病的总称,一般预后不良。随着基因检测技术的进步,目前高达70%的癫痫性脑病与遗传因素相关。很多癫痫性脑病可通过新一代高通量测序明确致病基因,且临床表型复杂,称为“基因突变相关脑病”。突触融合蛋白结合蛋白-1（Syntaxin-binding protein 1,STXBP1）是一类膜转运蛋白,主要在脑内表达,在突触囊泡的对接和融合中起着重要作用。其功能丧失引起癫痫性脑病和智力低下,错义突变、无义突变、移码突变和剪切突变均可导致功能丧失。STXBP1基因突变相关表型复杂,因此将与STXBP1基因相关EE统称为“STXBP1 脑病（STXBP1-E）”。目前已报道的STXBP1基因突变的病例中,大多数患者对抗癫痫药（AED）耐药,目前尚无针对癫痫发作控制以及改善神经发育的最佳治疗方案。在这里,我们收集了 9名来自山东大学齐鲁医院儿童医疗中心的STXBP1基因突变的患者,并总结分析了临床特点及基因检测结果,目的是扩大我们对STXBP1-E的临床表型和基因型的了解,并优化... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

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本文编号：3003838