GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性研究及其作用机制探讨

发布时间：2021-01-30 02:30

　　GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性研究及其作用机制探讨前言单纯性马蹄内翻足（Idiopathic congenital talipes equinovarus, ICTEV）是常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一,发病率为1～8‰。遗传因素在ICTEV的发病过程中发挥重要作用,遗传度为65%。但其遗传方式、外显率等均不清楚,易感基因尚未确定。目前研究较多的与ICTEV发病相关的基因主要集中在与足踝部的骨骼、软骨、肌肉和神经发育相关的基因,如COL9A1, CASP10, WNT7A, HOXD13,GLI3等。本课题组前期应用SNP关联分析的方法对84个ICTEV核心家系GLI3基因内的2个多态位点进行分析,提示CLI3基因可能是单纯性马蹄内翻足的易感基因。GLI基因家族是一个高度保守的转录因子家族,其中的GLI3是极化活性区内的信号分子之一,它可以沿肢体前后轴方向限定各个基因表达的区域边界,这为建立肢体不对称模式提供了必要的位置信息。国内外学者对GLI3基因的研究主要集中于它与指（趾）的发育畸形相关,其突变可以导致多种与指（趾）畸形相关的疾病,但CLI3基因是否与ICTEV的发病... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：77 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

}GL13基因在单纯性马蹄内翻足患者及正常对照足部肌肉组织中的表

A:ICTEV患者下肢;B:孕21天正常对照胎鼠;C:孕21天ICTEV模型Fig.l一4，ComParisonofICTEVandnormalembryosatGDZI.A:FeetofanICTEVPatient:B:ThehindlimbsofnormalembryosatGDZI:ThehindlimbsofICTEVembryosatGDZI.(三)必13表达分析1、GIz’3基因mRNA表达水平分析如图1一5所示，与对照组胎鼠相比，在模型胎鼠下肢发育的各个时期均侧，’3基因表达的上调(P<0.05)，并且随着孕天数的增加，该基因在两组胎肢的表达都逐渐减弱。

工CTEV模型胎鼠和正常对照胎鼠下肢中脚j3基因表达情况分析1、3、5、7分别为孕巧、17、19、21天模型胎鼠下肢脚，’3基因的mRNA表达情况的相对定量;2、4、6、8分别为孕巧、17、19、21天对照胎鼠下肢脚j3基因的mRNA表达情况的相对定量。Figurel一5，Real一 timePCRanalysisofGli了 exPressioninthehindlimbof ICTEVmodelratandnormalcontrolratembryos· ComParedtothenormaleontrol， Gli3mRNAexPressionwassignifieantly enhaneed.Withbirthdrawingnear， Gli3exPressioninbothmodelandnormalratshad thetendeneytodeerease.Columnl，3， 5and7showGli3relativeexPressioninICTEV modelratatGD15

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3008061