FOXP2基因与功能性构音障碍的相关性及突变研究

发布时间：2021-01-31 12:20

　　前言功能性构音障碍（functional articulation disorder）是儿童期最常见的言语障碍,又称为发育性发音障碍（developmental articulation/ phonological disorder）。调查显示,一半以上的构音障碍儿童以后可能会出现语言、阅读及拼写方面的困难。长期随访研究表明功能性构音障碍儿童在高中时成绩明显落后于正常儿童,学历普遍低,工作机会相对差,多从事半技能或非技术性工作。迄今为止,功能性构音障碍的病因尚不清楚。家族聚集现象及双生子研究显示功能性构音障碍在亲属及同胞中的患病率明显高于普通人群,表明功能性构音障碍的发生与遗传因素密切相关。FOXP2基因（MIM605317）是人类所发现的第一个言语相关基因,位于7q31,属于“FOX”基因家族。FOXP2基因14外显子G/A的突变导致严重的语言和言语障碍,如口头及书面语言的理解和表达障碍、发育性言语失用、口面部精细运动障碍等。FOXP2基因包括一个多谷氨酸盐束、一个锌指、一个亮氨酸拉链基序和一个叉头框DNA结合区。通过FOXP2基因mRNA在人和鼠发育中的脑组织时间及空间上的表达模式... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：75 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
一、摘要
    中文论著摘要
    英文论著摘要
二、英文缩略语
三、论文
    论文一 辽宁地区部分汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究
        前言
        实验对象与方法
        实验结果
        讨论
        结论
    论文二 FOXP2基因单核苷酸多态性与功能性构音障碍的关联研究
        前言
        实验对象与方法
        实验结果
        讨论
        结论
    论文三 功能性构音障碍FOXP2基因的突变研究
        前言
        实验对象与方法
        实验结果
        讨论
        结论
四、本研究创新性的自我评价
五、参考文献
六、附录
    综述
        参考文献
    在学期间科研成绩
    致谢
    个人简介


【参考文献】：
期刊论文
[1]SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci[J]. Yong Yong SHI1,2, Lin HE2,3,*1Bio-X Life Science Research Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China;2Institute for Nutritional Sciences, Shanghai Institute of Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai,China;3NHGG, Bio-X Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.  Cell Research. 2005(02)
[2]功能性构音障碍的语言治疗[J]. 冯定香,李胜利.  中国康复理论与实践. 1998(02)
[3]湖南省4—16岁儿童发育性发音障碍的流行病学调查[J]. 万国斌,苏林雁,罗学荣,杨志伟,李雪荣,李志祥,何福主.  中国心理卫生杂志. 1996(05)



本文编号：3010857