新生儿Prader-Willi综合征8例临床分析

发布时间：2021-01-31 15:29

　　目的加强对Prader-Willi综合征（PWS）患儿围生期临床特征的认识,促进早期诊断、早期干预。方法收集2016年1月-2018年7月西安市儿童医院新生儿科确诊为PWS的8例新生儿的临床资料进行分析。结果 8例PWS患儿均为足月产,4例为小于胎龄儿（SGA）,6例剖宫产。Apgar评分1 min评分6例6～9分,无一例合并严重的生后窒息。新生儿期8例均有中枢性肌张力低下、喂养困难、皮肤色素减退和哭声低弱。7例合并有特殊面容,6例有性腺发育不良（5例为男性患儿有小阴茎,其中2例合并隐睾。1例为女性患儿大阴唇发育不良）,5例患儿合并有小手小足、手指细长、拇指内收、尺侧缘平直。2例合并甲功异常（TSH升高,T4降低1例,TSH正常,T4降低1例）。结论尽管剖宫产,SGA,低Apgar评分,生后体重不增对PWS患儿的诊断不具特异性,但它们在联合中枢性肌张力低下,持续喂养困难,外生殖器发育不良,皮肤色素减退时提示PWS,应尽早进行基因检测,并定期进行甲状腺功能的检测。 

【文章来源】：中国儿童保健杂志. 2020,28(04)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 对象
    1.2 方法
    1.3 基因检测
2 结 果
    2.1 围生期母婴特征
    2.2 临床表型
    2.3 辅助检查
3 讨 论
    3.1 围生期母婴特征
    3.2 临床表型
    3.3 合并畸形及甲状腺功能异常


【参考文献】：
期刊论文
[1]新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析[J]. 刘舒,欧阳海梅,陈暖,梁金群,曾伟宏,谢汛杰,陈丽莹,江剑辉.  中国实用儿科杂志. 2018(05)
[2]新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析[J]. 詹实娜,何玺玉,王春枝,杨尧,王艳,吴虹林,李昊.  中国循证儿科杂志. 2012(03)



本文编号：3011138