FACL4基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性研究

发布时间：2021-02-12 10:14

　　秦巴山区是我国中西部一个相对封闭的地区,也是精神发育迟滞（MR）的高发区之一。在该地区开展的精神发育迟滞的流行病学调查、病因学研究和家系调查研究结果表明,该地区的精神发育迟滞具有一定的家族聚集性。这一结果提示,遗传因素可能是该地区精神发育迟滞发病的原因之一。因此,深入研究当地精神发育迟滞的遗传病因,是一件很有实际意义且有一定理论意义的工作。FACL4基因是第一个被发现的参与脂肪酸代谢的非特异性精神发育迟滞（NSMR）相关基因。利用连锁分析,并结合PCR测序技术,在意大利的3个MR家系中首次发现了FACL4基因突变,而且这些突变引起家系成员表现为NSMR。为了探索FACL4基因在秦巴山区人群乃至中国汉族儿童NSMR形成中的可能作用,我们首先在秦巴山区的NSMR人群中对该基因进行研究,判断在当地人群中,FACL4基因的突变或其遗传多态性与当地的MR患病率是否相关。在本研究中,我们在对已储备实验样本和现有实验条件等各种因素进行综合考虑之后,选择采用关联分析方法,通过对目标基因的遗传标记位点在病例对照人群中的分布差异来研究目标基因与当地儿童NSMR之间的关系。我们按严格的病例对照设计,从柞水山... 

【文章来源】：西北大学陕西省 211工程院校

【文章页数】：51 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

已报道的XLMR基因及其在X染色体上的分布

西北大学硕卜研究生毕业论文等明显的临床体征，表现为X连锁非特异性智力低下，男性患者普遍为重度的智力低下，而女性携带者的变化范围较大，有的为中度或轻度的智力有的为智力边缘，还有的智力表现完全正常。上述己报道的由于点突变引起MRX的家系虽然突变的位点各不相同，点突变都集中在FACL4蛋白荧光素酶的编码序列区域(图5.)。可能正是些点突变都引起FACL4编码蛋白关键序列区域的改变，才导致FACL4酶显著下降，从而影响个体的认知发育，并最终形成NSMR。

300明岛压电株120v条件卞今民染、显色粉粉娜蹄脚卫转祖到到记记矛矛图8.RFLP基因分型方法流程现以rs5943427位点为例，对具体基因分型过程简单描述如下:表4.rs5943427位点的RFLP方法基因分型标准三种基因型纯合体(GG)杂合体(GC)纯合体(CC)消化后的条带242bP38bP204bP242bP38bP204bP

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本文编号：3030693