Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型关系初探

发布时间：2021-02-22 15:22

　　第一部分24例Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型关系分析目的:初步分析24例Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿基因型与临床表现型关系。方法:于2009年4月至2010年11月,收集24例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分。流式细胞术（FCM）方法检测患儿外周血单个核细胞（PBMCs）WAS蛋白（WASP）的表达。对WASP基因进行直接测序,并分析基因型与表现型的关系。结果:24例患儿均系男性,2例临床表现型评分为2分,为X连锁血小板减少症（XLT）;其余患儿评分均≥3分,为典型WAS。除1例WASP正常表达,1例WASP表达减少,其余患儿WASP均为阴性。发现WASP的基因突变包括7例错义突变,3例无义突变,7例缺失突变,及7例拼接位点突变。共发现基因突变21种,新发突变3种,即180 C>T（A49V）、342-343del CA（S103fsX121）、IVS7+2 T>C。发现已报道的热点突变6种,包括291 G>A（R86H）、291G>T（R86L）、1035del G（G334fsX444）、665 C&g... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：54 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英汉缩略语名词对照
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英文摘要
前言
第一部分 24 例Wiskott-Aldrich 综合征患儿基因型与临床现表现型关系分析
    1 材料和方法
    2 结果
    3 讨论
    4 结论
    参考文献
第二部分 1 例WASP 自发性回复突变患儿基因型与表现型关系探讨
    1 材料和方法
    2 结果
    3 讨论
    4 总结
    参考文献
全文总结
文献综述
    参考文献
致谢
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