儿童胸腺体积与病因分析及XIAP分子诊断方法建立

发布时间：2021-03-07 23:59

　　目的:胸腺是中枢淋巴器官,在T淋巴细胞分化、发育及成熟中起主要作用。T细胞为主的原发性免疫缺陷病（如DiGeorge综合征、严重联合免疫缺陷病等）胸腺发育不全,体积小甚或缺如。胸腺体积大小也易受外界因素影响。儿童胸腺体积的正常范围尚无文献报道。利用CT三维重建技术可直接得到胸腺体积,我们分析儿童胸腺体积、胸腺密度的变化规律、临床影响因素以及外周血T淋巴细胞能否反映胸腺体积变化,为以胸腺体积评估细胞免疫功能及筛查细胞免疫缺陷患儿提供依据。方法:采集2010年6月-2011年3月在我院住院期间行胸部平扫加增强CT的部分病例进行薄层扫描、三维重建得到胸腺体积,并回顾性分析病历资料,分析胸腺体积与年龄、体重、性别、近期是否应用激素、营养不良、先天性心脏病等关系,经验性拟定4个胸腺偏小的限值,分析疾病分布情况,并分析胸腺CT值与年龄、性别的关系。利用SPSS17.0软件行统计学分析。结果:儿童胸腺体积在一定范围内随年龄增长而增大,与体重有关,近期应用激素可致胸腺体积减小,而先天性心脏病与非先天性心脏病患儿在胸腺体积上无差异。胸腺CT值可反映胸腺密度,在正常儿童不随年龄改变,无性别差异。结论:随着... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：62 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

各年龄段平均胸腺体积的变化趋势

2 例有下降趋势，7 例实验室证实 EBV 感染，3/6 例免疫球蛋白降 例，其中 2 例有血便，2 例死亡病例均出现明显神经系统症状。此外，2 例有浆膜炎，1 例出现皮疹，低蛋白血症、低钠血症、高极低密度脂低高密度脂蛋白血症较为多见。与文献报道一致[8]。例按照 HLH-04 方案治疗，其中 4 例获得缓解，现规则随访治疗中？（），1 例病情重放弃治疗预后不详，其余予以对症支持治疗，如抗感染、IVIG、保肝等。所有患儿均未行造血干细胞移植（HSCT）治疗。2预后不详。2 例病情凶险，抢救无效死亡。所有患儿在起病 2 天至 1 月P/BIRC4 基因 DNAPCR 扩增基因测序。RC4 基因 DNA PCR 扩增及基因序列分析 1 示 1 号病人 BIRC4 基因扩增后经电泳检测，电泳图显示清晰单一条因片段缺失。

图 2 1 号病人 BIRC4 基因序列分析图Fig. 2 BIRC4 DNA sequence diagram of the first patient 流式细胞技术检测 XIAP 蛋白表达正常志愿者行流式细胞术检测 XIAP 蛋白表达（见图 3），提示 XIAP 蛋白在 PBMC 中为完全表达，流式细胞术建立成功。FITC图 3 XIAP 蛋白正常表达流式图

【参考文献】：
期刊论文
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[3]荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失[J]. 杨菊先,金润铭,何美娟,孟浦,肖燕,付平,林雯,刘树茂,费洪宝.  中华医学遗传学杂志. 1999(01)
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本文编号：3070038