先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷新指南解读

发布时间：2021-03-21 10:15

　　<正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇合成酶缺陷,肾上腺皮质多种类固醇类激素合成不足,促肾上腺皮质激素（ACTH）上升,肾上腺皮质增生,前体物质堆积而导致皮质激素缺乏及继发高雄激素等症候群^[1]。21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是CAH最常见的类型,占90%～95%,亦是女性性分化异常最常见的原因之一,国内外报道发病率1/10000～1/20000^[2]。21-OHD可引起致命的肾上腺失盐危象,导致新生儿死亡,高雄激素血症可引起儿童性发育异常和性腺轴功能紊乱,成年后可出现不孕不育、肿瘤、肥胖、高血压、骨质疏松和生活质量下降等一系列远期并发症;非典型CAH往往易被误诊而未能得到及时的正确治疗。本病有明确的治疗原则,合理管理可有效降低远期并发症,提高生活质量,促进长期健康。 

【文章来源】：实用妇产科杂志. 2020,36(11)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

2018年版临床实践指南中21-OHD的诊断流程图

【参考文献】：
期刊论文
[1]重视妇产科罕见病的诊治和研究[J]. 郎景和,沈铿,李雷.  中华妇产科杂志. 2019(11)
[2]多囊卵巢综合征中国诊疗指南[J]. Endocrinology Subgroup and Expert Panel, Chinese Society of Obstetrics and Gyneocology, Chinese Medical Association;.  中华妇产科杂志. 2018 (01)



本文编号：3092691