新生儿点状软骨发育不良1例并文献复习

发布时间：2021-04-02 23:44

　　<正>新生儿点状软骨发育不良又称为先天性钙化性软骨发育不良,是以骨骺软骨的不规则钙盐沉积为病理特征的一类骨发育异常性疾病。主要临床表现为身材矮小、面部畸形、四肢短缩,大部分伴有生长发育迟缓、智力低下,部分患者可有白内障、鱼鳞病等[1-2]。本病发病率低,临床罕见,国内外报道极少,因此临床医生往往对本病认识不足,易导致误诊或漏诊。患儿多因呼吸道症状就诊,面部发育异常及全身骨骼多发性斑片状钙化影是提示本病的首要诊断线索。 

【文章来源】：河南医学研究. 2020,29(30)

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

患儿面中部发育不良、鼻粱塌陷

图1 患儿面中部发育不良、鼻粱塌陷入院后检查:血气分析pH 7.41,PO2 53 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),PCO2 36 mmHg BE -2.2,SPO2 91%。胸片示:早产婴肺,左侧胸廓塌陷,第5、6肋骨形态欠佳,所见椎体及附件形态失常,见多发斑点状高密度影(图3),入院后给予经鼻特续气道正压通气氧疗,肺表面活性物质360 mg气管导管内注入,患儿呼吸状况逐渐好转,3 d后改为鼻导管,后停氧。辅助检查:全脊椎正侧位片示:脊柱生理弯曲存在,未见明显侧弯,诸椎体、椎弓根形态异常、骨质密度不均,呈斑点状骨质沉积,椎弓根间距变窄;侧位片显示椎板形态及密度尚可,双侧肋骨计数12对,肋骨骨密度及形态尚可,提示:椎体软骨性成骨障碍,考虑遗传代谢性骨病(图4)。四肢长骨平片示:四肢长骨骨皮质变薄,牙腔密度稍增高,左侧股骨中分局部骨皮质连续性欠佳,双足诸骨密度减低,呈多发颗粒样骨质改变,提示四肢及双足诸骨质结构改变,首先考虑系统性骨病,左股骨骨折待排(图5)。心脏超声示:房间隔缺损(2.5 mm),动脉导管未闭。肝胆胰脾及泌尿系超声未见异常。耳声发射双耳均通过,眼科会诊未见明显异常。染色体核型分析未见异常。基因检测提示点状软骨发育不良,考虑CDPX1型。

入院后根据患儿X线检查及特殊面容,诊断为:(1)新生儿点状软骨发育不良(CDPX1型);(2)新生儿呼吸窘迫综合征;(3)早产儿。患儿治疗1周后停氧可耐受,奶量每次25 mL,每2 h可按时完成,与患儿家属沟通后家属放弃治疗,要求出院。出院后随访至今,患儿生长发育迟缓,易患呼吸道感染。图4 患儿脊柱侧位片

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3116184