4例DAX1突变所致先天性肾上腺发育不良伴性早熟的临床分析

发布时间：2021-04-04 21:37

　　目的:分析4例DAX-1基因突变造成的先天性肾上腺发育不良（AHC）伴性早熟患者的临床特征及基因的分子改变,探讨基因突变和临床表型的特点及关系。方法:总结4例患者的临床资料、激素（促肾上腺皮质激素、17羟孕酮、皮质醇、睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素、醛固酮、肾素）测定及基因测序。结果:4例患者在婴儿期出现肾上腺皮质功能减退,基因检查为DAX1突变或缺失,均确诊为X连锁先天性肾上腺发育不良,予肾上腺皮质激素替代治疗,肾上腺皮质功能低减控制满意,4例患者在不同年龄出现阴茎及睾丸的增大,促性腺激素释放激素（Gn RH）兴奋试验提示中枢性性早熟,确诊为X连锁先天性肾上腺发育不良伴中枢性性早熟。结论:DAX-1突变所致先天性肾上腺发育不良可以出现暂时的中枢性性早熟。 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：34 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

病例1的身高/年龄Fig.1hightforageofpatient1

9图 2 病例 1 的 T、LH、FSH 水平Fig 2 T,LH,FSH level of patient 1病例 2：患儿男，现 3 岁 2 月，28 天时因皮肤进行性变黑、喂养困难、于我院内分泌科就诊，实验室检查提示低钠、高钾、ACTH 增高、17 羟，肾上腺 CT 提示双肾上腺未显示，DAX-1 基因检查为 c.1188C>A，p.Cys

2）提示仍处于青春期水平，1 岁 7 月时睾丸 3.0ml，T <0.69nmol/L、LH0.8nmol/L及 FSH1.1nmol/L 下降至青春前期水平，睾丸未再继续增大。患者随访期间 T、LH、FSH 水平及阴茎睾丸大小见表 4。为了评估 HPG 轴活性的变化，我们展现 LH、FSH、T 变化水平（图 4）。可以看出 LH 的峰值在 1 月、4 月（5.67mIU/ml,6.36mIU/ml），7 月-1 岁 1 月 LH 波动在 1.43-2.32mIU/ml，随后逐渐下降至低水平（0.41-0.71mIU/ml），FSH 峰值（4.58mIU/ml ） 出 现在 4 月 ， 随 后 逐 渐 下 降 ， 10 月 -3 岁 下 降至 低 水 平（0.79-1.1mIU/ml）。在 4 月 T 达到峰值 23.9nmol/L，达到男性青春期水平。1-7月 T 波动在 6.66-23.9nmol/L，10 月后下降到低水平，1 岁 4 月降到最低水平（<0.69nmol/L）。患儿 4 月时出现睾丸及阴茎明显增大，GnRH 兴奋试验呈青春期反应，10 月 13 天时 GnRH 兴奋试验提示 HPG 轴仍处于激活状态，但 LH、FSH峰值明显下降。

【参考文献】：
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本文编号：3118531